Qu'est-ce qui cause la trisomie 21?

Trisomie 21 Résultats lorsqu'un bébé en a trois plutôt que les deux copies typiques du chromosome 21 dans toutes ses cellules.Ce type de division cellulaire anormale se produit pendant le développement de l'œuf ou des spermatozoïdes.La trisomie 21 est de loin la cause la plus courante du syndrome de Down, car elle se produit dans plus de 90% des cas.La condition n'est pas héréditaire, et il n'y a pas de causes environnementales ou comportementales connues.En 2011, il n'y a pas non plus de remède.

Une cellule humaine normale contient 23 paires de chromosomes, ou des brins filigologiques d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui transportent des gènes dans un ordre linéaire.Chaque paire se compose d'un chromosome de la mère de la personne et de l'autre du père, pour un total de 46 chromosomes.Une trisomie se produit lorsqu'il y a trois copies d'un chromosome plutôt que les deux normaux.Par conséquent, une personne née avec trois plutôt que deux copies du chromosome 21 dans chaque cellule a une trisomie 21.

Pendant une reproduction typique, les cellules d'oeuf et de spermatozoïdes commencent chacune par 46 chromosomes ou 23 paires avant de subir une division cellulaire.Au cours de cette division, les 46 chromosomes sont divisés en deux de sorte que l'œuf et les spermatozoïdes finissent chacun avec 23 chromosomes, ou une copie de chaque paire.Lorsqu'un spermatozoïde fertilise une cellule d'oeuf, les 23 chromosomes de chaque combinaison pour faire un ensemble complet de 46 chromosomes, ou 23 nouvelles paires.

La trisomie 21 peut se produire lorsqu'un œuf ou un sperme avec 46 chromosomes divisés en deux conserve les deux au lieu d'une copie du chromosome 21. Si cet œuf ou ce sperme est ensuite fertilisé, l'enfant aura trois copies de chromosome 21Dans chaque cellule: deux de la cellule anormale et une de la cellule normale.Cette copie supplémentaire du chromosome 21 provoque le syndrome de Down.

Comme la trisomie 21 est causée par une division cellulaire anormale, elle n'est pas considérée comme une condition héréditaire.La source de cette erreur chromosomique n'est pas comprise, mais aucune étude scientifique ne suggère que l'un ou l'autre parent peut faire quelque chose pour le provoquer ou l'empêcher.Il n'y a pas de remède connu pour la condition génétique, mais les programmes d'intervention précoce spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down peuvent aider au développement de compétences cognitives, sensorielles et motrices.

Une anomalie chromosomique comme la trisomie 21 peut être détectée pendant qu'un enfant est dansutero en analysant le liquide amniotique ou les cellules du placenta.L'amniocentèse, l'échantillonnage des villages choriales et l'échantillonnage de sang ombilical percutané sont tous des tests de diagnostic qui peuvent être effectués pendant la grossesse pour diagnostiquer le syndrome du bas.Ces types d'analyse sont généralement beaucoup plus précis qu'une échographie fœtale mais peuvent présenter un risque de fausse couche.

Le chromosome 21 est le plus petit chromosome humain et contiendrait environ 300 à 400 gènes.En plus du syndrome de Down, les gènes sur le chromosome 21 sont liés à d'autres maladies, notamment Alzheimer, le syndrome de Roman-Ward et la surdité non syndromique.Certains cancers, tels que la leucémie lymphoblastique aiguë, ont été associés à des translocations de matériel génétique entre d'autres chromosomes et chromosome 21.