Quelles sont les causes de la substance blanche en fuite?
La disparition de la substance blanche (VWM) est une maladie du système nerveux central souvent diagnostiqué dans la petite enfance.Il est causé par une mutation génétique dans l'un des cinq gènes.Des changements dans ces gènes peuvent se produire sporadiquement, en raison de la fièvre très élevée, des traumatismes crâniens ou de l'infection.Le VWM peut être héréditaire et peut se présenter dans les familles.
Les scientifiques ont identifié les gènes qui doivent être affectés pour provoquer la disparition de la substance blanche.Lorsqu'ils sont regroupés, ces gènes sont connus sous le nom de facteur d'initiation eucaryote 2B (eIF2B).Le gène le plus fréquemment affecté est le gène EIF2B5.Lorsqu'un changement se produit dans ce gène, il ne peut plus fabriquer correctement les protéines.Bien que la mutation soit le résultat de facteurs génétiques, il peut être accéléré ou influencé par des événements spécifiques qui ont un impactdes mutations se produisent.Des fièvres élevées qui résultent des infections sont la principale cause de telles accélérations.De plus, le traumatisme crânien peut déclencher une détérioration rapide de la fonction des patients.Même les blessures à la tête mineures peuvent être importantes chez un patient atteint de ce trouble.
La disparition du trouble de la substance blanche provoque la désintégration de la matière blanche du cerveau, qui est une collection de fibres nerveuses couvertes d'un isolant gras appelé myéline.Chez les personnes atteintes de VWM, les cellules de la substance blanche sont particulièrement sensibles au stress et aux changements hormonaux dans le corps.À mesure que la détérioration augmente, les symptômes du trouble deviennent plus apparents.
Si le changement dans le gène EIF2B est significatif, la fonction motrice et neurologique sera affectée.Cette perte de fonction est la marque de marque de la maladie de la substance blanche.L'enfant peut subir des convulsions, des fièvres régulières, des muscles raides et une fatigue extrême.De plus, il peut perdre de la coordination, développer des problèmes oculaires et avoir des difficultés avec les fonctions cognitives et la production de la parole.En fin de compte, VWM mènera au coma et à la mort, résultant généralement d'une forte fièvre.
La gravité de la maladie peut varier considérablement d'une personne à l'autre.Certains enfants présentent des symptômes dans la petite enfance, tandis que d'autres se développent généralement jusqu'à l'enfance ultérieure.Les problèmes de mouvement sont généralement beaucoup plus graves que les problèmes de cognition, et il peut y avoir de longues périodes de développement régulier où aucun déclin ne se produit.L'espérance de vie varie de quelques années au milieu des années 40.Bien qu'il n'y ait pas de remède contre le VWM, les traitements se concentrent sur l'atténuation des nombreux symptômes de la maladie et la prévention des fièvres dangereuses.