Que signifie avoir un chromosome supplémentaire?

Quelqu'un qui a un chromosome supplémentaire a 47 chromosomes totaux au lieu des 46, ou 23 typiques de chaque parent.Il en résulte une condition connue sous le nom de Trisomie .La trisomie est associée au retard mental et à la mort souvent, selon le chromosome qui a mal fonctionné.

La trisomie qui se produit sur les 13e ou 18e chromosomes entraîne un retard mental sévère.Les bébés nés avec cette condition meurent généralement de complications médicales en quelques jours, et parfois plus tôt.La grande majorité des troubles chromosomiques se produisent en début de grossesse et font que le fœtus s'abandonne, entraînant une fausse couche.Par conséquent, la plupart des bébés qui ont un chromosome supplémentaire meurent.

Dans une condition, cependant, les enfants peuvent vivre et même avoir une vie productive si un traitement et une éducation spéciale et une attention sont accordés.Les bébés nés avec la trisomie 21, ou un chromosome supplémentaire 21, ont une condition connue sous le nom de Syndrome de Down .Bien que les enfants atteints du syndrome de Down souffrent d'un certain niveau de retard mental, la majorité d'entre eux fonctionnent de haut niveau.

Les enfants atteints du syndrome de Down ont généralement une apparence physique distinctive, avec des têtes plus petites que la normale et les yeux qui sont arrondis aux extrémités au lieu de pointer.Ils peuvent également avoir un manque de tonus musculaire, de petites oreilles et des bouches et des mains larges avec des doigts courts.Les capacités mentales de ces enfants varient considérablement, mais la plupart peuvent vivre une vie productive si les interventions appropriées sont prises tôt.

Une mère est plus susceptible d'avoir un enfant avec un chromosome supplémentaire en vieillissant.Cela pourrait être dû au fait que ses œufs vieillissent et sont plus susceptibles d'avoir des défauts chromosomiques que ceux d'une femme plus jeune.Il n'y a pas de prévention connue pour le syndrome de Down, bien que des tests de diagnostic peuvent être effectués pendant la grossesse pour déterminer si un enfant à naître a la condition.Ceux-ci ne sont pas toujours exacts, car la plupart des bébés avec des tests anormaux n'ont pas le syndrome de Down.

Outre les caractéristiques physiques et les différences mentales chez les enfants nés avec un chromosome supplémentaire, de graves problèmes de santé peuvent souvent se produire.Ceux-ci peuvent inclure des problèmes de vision, des blocages intestinaux, des problèmes cardiaques, notamment un cœur élargi, une constipation, une apnée du sommeil et une hypothyroïdie.Beaucoup de ces choses peuvent être traitées avec succès, bien que des maladies cardiaques graves puissent nécessiter une chirurgie pour corriger.

Le diagnostic du syndrome de Down peut généralement être posé sur la base des résultats des tests sanguins qui testent un chromosome supplémentaire 21. La suspicion de syndrome de Down se produira généralement à la naissance lorsque le médecin remarque les caractéristiques physiques typiques communes à la trisomie 21. Le nourrisson seraêtre vérifié pour des problèmes de santé supplémentaires une fois qu'un diagnostic a été posé.