Qu'est-ce qu'un trouble chromosomique?

Un trouble chromosomique est une anomalie qui se traduit lorsqu'un embryon se développe avec trop ou trop de chromosomes.L'être humain normal a 46 chromosomes.Un œuf et un sperme contribuent chacun 23 chromosomes lorsqu'ils s'unissent pour former un embryon.Parfois, l'œuf ou le sperme contiendra le mauvais nombre de chromosomes.Lorsque cela se produit, le bébé naîtra avec un trouble chromosomique.

Parfois, un embryon aura le bon nombre de chromosomes, mais l'un des chromosomes contiendra une anomalie.Une pièce peut être manquante, inversée, dupliquée ou commutée avec un autre chromosome.Lorsque cela se produit, la personne aura un trouble chromosomique structurel.

Habituellement, un fœtus avec un trouble chromosomique ne survit pas, et la femme a une fausse couche.On estime que plus de la moitié des fausses couches qui se produisent au cours du premier trimestre sont dues à un trouble chromosomique dans l'embryon.Lorsqu'une naissance a lieu, le bébé est souvent né avec des malformations congénitales.

Le syndrome de Down est l'un des troubles chromosomiques les plus courants.Les enfants nés avec le syndrome de Down présentent généralement des traits faciaux distinctifs et ont des troubles d'apprentissage qui varient en gravité.Beaucoup de ces enfants ont également des malformations cardiaques et d'autres problèmes physiques.Les femmes âgées ont un risque accru de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down ou un autre trouble chromosomique.Ce risque augmente avec l'âge, donc les tests sont souvent recommandés pour déterminer si le fœtus est normal lorsqu'une femme plus âgée tombe enceinte.

Le syndrome de Turner est un trouble chromosomique qui n'affecte que les filles.Une fille normale possède deux chromosomes x.Le syndrome de Turner se traduit lorsqu'une fille n'a qu'un seul chromosome X et que l'autre chromosome X est endommagé ou manquant.Les filles atteintes de ce trouble ne sont généralement pas fertiles et sont incapables de passer par la puberté sans intervention médicale.

Triple X est un autre trouble chromosomique qui n'affecte que les filles.Les femmes atteintes de ce trouble ont un chromosome X supplémentaire.Ils sont souvent grands et n'ont pas de défauts physiques ou mentaux apparents.Les parents d'une fille née avec ce trouble chromosomique peuvent même ne pas savoir que leur fille l'a à moins que des tests prénatals ne soient effectués.

Certains troubles chromosomiques n'affectent que les garçons.L'un d'eux s'appelle xyy.Un mâle normal a deux chromosomes Y, tandis qu'un garçon atteint de xyy a des chromosomes Y supplémentaires.Ces individus affichent un développement normal et leurs parents peuvent ne pas savoir que leur fils souffre d'un trouble chromosomique à moins qu'il ne se présente lors des tests prénatals.