Qu'est-ce qu'un trouble congénital de la glycosylation?

Le trouble congénital de la glycosylation est une condition héréditaire impliquant une perturbation de la façon dont les chaînes de sucre se forment ou s'attachent aux protéines.Ces troubles congénitaux peuvent affecter les patients allant de la petite enfance à l'âge adulte.Les chercheurs ont identifié 19 syndromes distincts, chacun présentant des anomalies génétiques distinctes et différents symptômes.Le traitement implique généralement des soins de soutien, selon l'âge du patient et les symptômes présentés.

La glycosylation est le processus de construction de sucres à longue chaîne qui s'attachent aux protéines, formant des glycoprotéines.Des dizaines d'enzymes sont responsables de ce processus.Lorsque les enzymes fonctionnent dysfonctionnement en raison d'un défaut génétique, ces chaînes ne sont pas correctement terminées, attachées aux protéines ou éliminées si nécessaire.L'anomalie se produit dans l'oligosaccharide lié à N, qui implique toutes les cellules corporelles.Les symptômes liés au trouble congénital de la glycosylation dépendent de ce que les systèmes corporels sont affectés par l'instabilité des protéines et la mauvaise communication à l'intérieur et entre les cellules.

Les nourrissons et les enfants souffrant de versions du trouble se développent généralement et se développent plus lentement que les autres enfants du même âge en raison d'une incapacité à se nourrir.Les enfants peuvent présenter une hypoglycémie ainsi que des troubles gastro-intestinaux qui incluent une maladie du foie.Les patients pédiatriques peuvent saigner facilement et ont traversé les yeux et un mauvais développement moteur causé par la faiblesse musculaire.Les jeunes peuvent développer des mouvements spastiques ou semblables à des tremblements.Ces patients peuvent développer des convulsions, des symptômes de type AVC ou une apparence de déficience mentale.

Les adolescents et les adultes atteints de troubles congénitaux de la glycosylation peuvent éprouver des difficultés d'équilibre, de mouvement physique et de discours qui sont secondaires aux troubles musculaires.Le processus anormal de glycosylation peut inhiber la puberté chez les jeunes patientes, et les patients peuvent développer une rétinite pigmentaire ou souffrir de courbure de la colonne vertébrale qui progresse au fil du temps.

Les personnes présentant des symptômes subissent généralement un test sanguin appelé transferrine déficiente en glucides.Ce test évalue l'état de glycosylation de la transferrine (TF).En utilisant la focalisation isoélectrique ou la spectrométrie de masse d'électrospray, les spécialistes du laboratoire identifient des modèles TF anormaux.Après avoir reçu un diagnostic définitif de troubles congénitaux de la glycosylation, les patients subissent d'autres tests qui déterminent le type spécifique.La saisie du trouble implique généralement d'évaluer l'activité enzymatique pour des défauts connus ou l'analyse des échantillons de sang pour des mutations géniques spécifiques.

Les nourrissons et les enfants qui présentent un incapacité à prospérer peuvent nécessiter des formules riches en calories.Lorsque la condition affecte la capacité de consommer des aliments oralement, des tubes d'alimentation gastrique peuvent être nécessaires.Les patients souffrant d'hypothyroïdie secondaire au trouble reçoivent généralement des médicaments de remplacement.Les individus qui développent des troubles de crise nécessitent généralement des médicaments contre les antiseize, et les patients souffrant de troubles moteurs musculaires, de la parole ou des difficultés visuelles nécessitent généralement une thérapie professionnelle et physique.