Qu'est-ce qu'un syndrome de suppression?

Un syndrome de suppression est un trouble génétique causé par la suppression du matériel génétique.Plusieurs conditions congénitales, notamment le syndrome de CRI DU Chat, le syndrome de DiGeorge, le syndrome de délétion 22Q13 et le syndrome de Phelan-McDermid sont des exemples de syndromes de suppression.Ces troubles génétiques peuvent varier considérablement en gravité et ils peuvent être observés dans les populations du monde entier.Certaines personnes sont plus à risque que d'autres.

Il existe plusieurs façons dont un syndrome de suppression peut se développer.L'une est une erreur lors de la production d'œufs ou de spermatozoïdes qui se traduit par couper un segment d'un chromosome.Parfois, les erreurs précoces pendant le développement fœtal entraînent des suppressions partielles sur les chromosomes.Plus rarement, un parent porte un chromosome avec un segment supprimé dans une condition connue sous le nom de translocation équilibrée où le matériel génétique est déplacé.L'enfant peut hériter du chromosome avec la pièce manquante et non le reste des données génétiques, entraînant un syndrome de suppression.Dans une condition connue sous le nom de mutation de fracture de cadre, les paires de bases qui suivent une chaîne supprimée d'ADN ne sont pas lues correctement et les protéines codées avec cet ADN sont incorrectes.

, la suppression d'un segment de chromosome entraîne des anomalies qui sontincompatible avec la vie.En règle générale, une fausse couche apparaîtra très tôt dans le développement fœtal.Les femmes qui subissent des fausses couches récurrentes peuvent demander des tests génétiques de l'Aborts, ainsi que d'elle-même et de son partenaire, pour déterminer si un trouble génétique tel qu'un syndrome de suppression était impliqué et pour explorer des causes possibles pour les fausses couches.Si l'un des parents a une translocation équilibrée, par exemple, cela pourrait expliquer les fausses couches. D'autres syndromes de suppression se traduisent par un fœtus qui peut être transporté à terme, mais peut avoir une variété de handicaps.Les syndromes de délétion peuvent impliquer n'importe quelle partie du corps et dans un syndrome de suppression de gène contigu, plusieurs gènes peuvent être impliqués.Un enfant peut naître avec des anomalies physiques et peut développer des déficiences intellectuelles et cognitives en raison de changements qui se sont produits à l'intérieur du cerveau. Parfois, les gens ont manquant du matériel génétique et ne connaissent aucun problème évident que plus tard dans la vie.D'autres peuvent présenter des symptômes relativement légers.La gravité d'un syndrome de suppression dépend entièrement de l'emplacement du segment manquant d'ADN.Les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier l'ADN manquant ou transloqué.Certaines suppressions sont si rares qu'elles n'ont pas de noms, car elles n'ont pas encore été observées et recherchées.D'autres sont relativement courants et peuvent être très reconnaissables même sans tests génétiques.