Qu'est-ce qu'une myopathie métabolique?

Une myopathie métabolique est un trouble génétique qui interfère avec les processus métaboliques complexes qui fournissent aux muscles de l'énergie pour fonctionner.Certains exemples incluent une carence en lactate déshydrogénase, une carence en enzyme de débrancher et une carence en carnitine.Ces conditions provoquent des douleurs musculaires et une faiblesse après des épisodes d'exercice relativement courts et peuvent également prédisposer les patients au risque de problèmes comme les maladies cardiovasculaires et les effets indésirables à l'anesthésie.

Dans certains cas, une myopathie métabolique est le résultat d'une mutation spontanée dans lagènes de l'un des parents du patient.D'autres cas impliquent des gènes héréditaires, parfois des traits récessifs dont les parents n'ont peut-être pas été conscients avant une grossesse.Le diagnostic d'une myopathie métabolique peut être un processus complexe.Ces conditions sont parfois confondues avec des dystrophies musculaires ou d'autres troubles, et des tests et une évaluation approfondis peuvent être nécessaires pour identifier le problème et déterminer quelle carence enzymatique est impliquée.

Le corps repose sur une série de réactions chimiques pour transformer les nutriments en énergie Les musclespeut utiliser pour le pouvoir.Une carence dans l'une des enzymes impliquées dans ce processus peut limiter la quantité d'énergie disponible pour les muscles;Dans une myopathie métabolique, les muscles peuvent ne pas être en mesure de stocker le glycogène, par exemple.Lorsque le patient commence à exiger la puissance des muscles, il manque rapidement de ressources et peut commencer à crampes et à s'emparer.

Ces conditions ne sont pas guérissables car elles impliquent un problème génétique fondamental qui est hors de réparation.Ils peuvent cependant être gérés.Le changement de régime alimentaire et les habitudes d'exercice d'un patient peut résoudre le problème.Les patients peuvent avoir besoin d'éviter des activités particulières qui pourraient éprouper leurs muscles et pourraient trouver utile de manger ou d'éviter certains aliments pour soutenir les fonctions métaboliques.Le patient aura besoin de surveillance de la vie pour résoudre le trouble.

Les personnes atteintes de myopathie métabolique ou des antécédents familiaux de cette question peuvent vouloir en discuter avec un conseiller génétique s'ils veulent avoir des enfants.Les risques de transmission de la maladie peuvent varier, selon la nature de la maladie et la composition génétique des parents.Les organisations dédiées à diverses myopathies musculaires peuvent fournir des conseils et des informations ainsi que l'accès à des essais cliniques et à d'autres ressources que les patients et leurs familles peuvent trouver utiles.Les groupes de soutien peuvent également offrir une assistance aux parents préoccupés par les risques génétiques qui souhaitent avoir une chance d'interagir avec les personnes qui ont ces troubles afin qu'ils puissent en savoir plus sur ce à quoi s'attendre.