Qu'est-ce qu'une anomalie Pelger-Huet?

L'anomalie Pelger-Huet est un trouble sanguin héréditaire inhabituel où les globules blancs appelés neutrophiles ont une forme anormale.Elle est causée par des changements sur le gène du récepteur de lamin B, qui modifie la forme du noyau cellulaire et la distribution de la chromatine, l'emballage des protéines et de l'ADN qui portent des matériaux génétiques.Un pathologiste peut identifier l'anomalie de Pelger-Huet sur un échantillon de sang d'un patient, car les neutrophiles auront une apparence très distinctive.Des tests peuvent être recommandés si un ou les deux parents ont la condition car il peut être utile de savoir pour référence future, ou si elle peut expliquer pourquoi un patient éprouve des problèmes médicaux.

Cette condition est dominante, nécessitant une seule copie du gènepour qu'il soit exprimé.Chez les personnes hétérozygotes pour le trait, ce qui signifie qu'ils ont hérité d'un gène défectueux et un gène normal, l'anomalie de Pelger-Huet est bénigne.Les noyaux des neutrophiles ont une apparence distinctive à double lobe avec des morceaux de chromatine agglomérée.Il peut provoquer des anomalies sur les tests sanguins, ce qui rend important de savoir si le patient est évalué pour la maladie.

Les personnes homozygotes ont les deux copies du gène et sont plus à risque de problèmes médicaux en conséquence.Le noyau prend une forme à peu près circulaire, ce qui facilite la différence de l'autre forme de la condition.Les patients peuvent développer des anomalies squelettiques, des convulsions et une sensibilité accrue à l'infection, et peuvent en conséquence avoir une espérance de vie plus courte.Dans certains cas, l'anomalie Pelger-Huet est mortelle car elle peut être associée à d'autres problèmes génétiques.

Les options de traitement pour les patients atteints d'anomalie maligne de Pelger-Huet peuvent dépendre des symptômes.Ils sont généralement basés sur le maintien de la personne à l'aise et la résolution de problèmes tels que les crises à mesure qu'ils surviennent.Les médicaments, par exemple, peuvent aider à contrôler les crises, en réduisant leur fréquence et leur gravité pour réduire le risque de blessures.Pour protéger les patients contre l'infection, il peut être nécessaire d'observer certaines précautions, et des antibiotiques prophylactiques peuvent être recommandés dans certains contextes pour s'assurer que les patients ne tombent pas malades après des expositions à des organismes potentiellement infectieux.

Les patients peuvent également développer une maladie appelée sous le nom de condition sous le nomAnomalie acquise ou pseudo Pelger-Huet, où leurs cellules changent de structure mais elles n'ont pas la véritable condition génétique.Dans ces situations, les analyses de sang antérieures montreront des globules blancs normaux, mais les suivis auront des cellules avec les différences caractéristiques associées à cette condition.Cela peut se produire en conjonction avec les cancers du sang et certains autres troubles médicaux.