Qu'est-ce qu'une maladie du sang rare?

Une maladie du sang rare affecte une composante du sang et n'est pas souvent observée par les médecins.Ces troubles peuvent être acquis ou congénitaux et produire une irrégularité dans les globules rouges ou blancs ou les plaquettes.Le traitement dépend généralement du trouble particulier et de la gravité de la condition.

Les enfants de la naissance à l'âge de 15 ans peuvent développer un trouble sanguin rare héréditaire connu sous le nom d'anémie Fanconi, l'une des anémies aplasiques.La maladie provoque des mutations et affecte la reproduction des cellules normales.Les patients éprouvent généralement des anomalies multiples, squelettiques et sanguines.La maladie affecte généralement les globules rouges et blancs, ainsi que la formation de plaquettes.Les globules rouges, en particulier, deviennent anormalement importants.

Les études suggèrent qu'il existe des variations d'anémie Fanconi, mais les symptômes comprennent généralement la fatigue, la difficulté respiratoire et les étourdissements.Les globules blancs anormaux peuvent affaiblir la réponse immunitaire, posant un risque accru d'infection.Comme des cellules anormalement grandes entravent la circulation normale, les individus atteints de l'affliction ont généralement des mains et des pieds froids.

Lorsqu'une maladie du sang rare provoque des irrégularités plaquettaires, les patients souffrent généralement de problèmes de coagulation, indiqués par des saignements ou des ecchymoses facilement.Ceux qui ont une carence en facteur XIII éprouvent généralement des coagulopathies ou des anomalies de coagulation.Les médecins appellent également la condition de carence en fibrinase ou une carence en facteur de laki-lorand.Cette maladie sanguine rare perturbe les processus de coagulation normaux, provoquant des saignements anormaux.Les personnes souffrant d'une plaie cutanée mineure peuvent ressentir un gonflement et une douleur, car le sang s'écoule non seulement de la plaie, mais aussi dans les tissus environnants.

Les patients diagnostiqués avec le trouble deviennent souvent très sensibles aux saignements internes.Les rapports indiquent également que jusqu'à un quart des patients qui ont hérité de la maladie souffrent d'hémorragie intracrânienne.La carence en facteur XIII est également fréquemment associée aux individus diagnostiqués avec une maladie falciforme et un purpura de Henoch-Scharnein.

La polycythémie vera est une maladie du sang rare qui provoque généralement des hémoglobinopathies.L'affliction peut apparaître chez les patients de tout âge, mais les patients peuvent vivre avec le trouble pendant de nombreuses années sans se rendre compte qu'il existe.Les complications peuvent éventuellement produire un diagnostic.La maladie provoque généralement une surabondance des globules rouges.

La population inhabituellement élevée de globules rouges épaissit le sang, inhibant la circulation normale.Le flux sanguin lent entrave la circulation adéquate à travers les poumons, privant tous les tissus corporels d'oxygène adéquat.Le taux de circulation plus lent améliore également le risque de crise cardiaque ou d'accident vasculaire cérébral possible.

Le lymphome angiotrope implique la congrégation anormale de grands lymphocytes B dans les capillaires, les petites artères et les veines.Les tumeurs hématologiques de type tumeur associées à cette maladie sanguine rare se composent généralement de grandes quantités de lymphocytes piégés par des caillots de fibrine.Les lésions peuvent apparaître sous la peau sous forme de nodules décolorés mais envahissent souvent les tissus cérébraux, produisant des infarctus.Les patients peuvent ressentir de la fièvre, des symptômes neurologiques ou une vascularite.La démence n'est pas non plus rare.