Qu'est-ce qu'un trouble du cycle de l'urée?

Un trouble du cycle de l'urée (UCD), également connu sous le nom de défaut du cycle de l'urée, est un trouble génétique rare qui se traduit lorsque les niveaux de l'une des six enzymes impliquées dans l'élimination de l'ammoniac dans le sang sont épuisées.Normalement, les six enzymes du cycle de l'urée catalysent les étapes nécessaires pour la conversion de l'azote en urée.L'urée est ensuite éliminée du corps à travers l'urine.Lorsqu'il y a un défaut dans l'une de ces enzymes, l'ammoniac s'accumule dans le sang et provoque une toxicité.Le traitement consiste à contrôler l'apport de composés d'azote, tels que les protéines, et à prendre des médicaments qui aident à éliminer l'ammoniac du sang.

Ces troubles sont de rares troubles métaboliques innés impliquant le cycle de l'urée.Dans le cycle de l'urée, l'azote, un sous-produit du métabolisme des protéines, est retiré du corps par sa conversion en urée.Également connu sous le nom de cycle d'ornithine, l'azote est d'abord converti en ammoniac en urée.Il existe six types de troubles du cycle de l'urée, nommés selon que l'enzyme est inadéquate ou totalement absente.Ces types incluent la carence en N-acétylglutamate synthase, la carence en carbamoyl phosphate synthétase I, la carence en ornithine transcarbamylase, une carence en acide arginosuccinique synthétase (AS) ou une citrullinémie, une déficience acide à l'arginosuccin, et une déviation de l'acidosuccin et de l'acide.d'un trouble du cycle de l'urée dépend de la gravité de la carence et de la proximité du diagnostic.Certains nourrissons sont incapables de survivre au-delà de la naissance ou de la petite enfance car ils restent non diagnostiqués.On estime que 20% des cas de syndrome de mort subite du nourrisson (SIDS) peuvent être dus à un trouble du cycle d'urée non diagnostiqué.Un nouveau-nouveau avec un UCD peut montrer des symptômes d'irritabilité, de vomissements, de léthargie, de convulsions ou d'hypotonie.S'il est laissé non traité, le nourrisson souffre finalement de difficultés respiratoires et de coma, et meurt souvent.

Les enfants qui ont des UCD légers à modérés peuvent montrer des symptômes d'hyperactivité, un comportement déviant, des blessures auto-infligées et une aversion pour la viande et d'autres protéines contenant des protéinesnourriture.Les symptômes progressifs comprennent des vomissements, en particulier sur la consommation de viande ou d'autres repas riches en protéines, le délire et la léthargie.Ces symptômes sont causés par des taux sanguins élevés d'ammoniac ou une hyperammonémie.Il peut être précipité par des événements tels que la varicelle ou l'épuisement.S'il n'est pas traité, cette condition entraîne finalement le coma et la mort.

Des carences enzymatiques plus douces se produisent chez les survivants adultes.Les adultes atteints d'un trouble du cycle de l'urée souffrent généralement d'épisodes de symptômes reflétant un accident vasculaire cérébral et peuvent parfois être délicieux ou léthargiques.Ils sont généralement référés à un neurologue ou à un psychiatre en raison de changements de comportement.Sans traitement approprié, les adultes atteints de UCD peuvent souffrir de pathologies cérébrales permanentes, de coma et de mort.Les symptômes sont souvent induits par les infections virales, l'accouchement ou le médicament antiseizure acide valproïque.

Le traitement de l'un des CUD implique une restriction protéique qui équilibre le besoin de l'individu pour les acides aminés essentiels et l'incapacité du corps à éliminer l'ammoniac.Les formules d'acides aminés et les vitamines et les minéraux, tels que le calcium, peuvent être complétés.Les médicaments qui aident à éliminer l'ammoniac peuvent être donnés par un tube nasogastrique ou de gastrotomie.Les niveaux d'ammoniac sont surveillés par des tests sanguins fréquents.Les hospitalisations sont souvent nécessaires et les transplantations hépatiques ont servi de remède à certains troubles du cycle de l'urée.