Qu'est-ce qu'un test d'acides organiques d'urine?

Un test d'acides organiques d'urine est effectué pour filtrer les gens pour certains troubles métaboliques héréditaires, qui sont classés comme acidumias organiques ou acidurias organiques.Ce test dépasse la présence de niveaux anormalement élevés de produits métaboliques, dont la présence indique la probabilité d'une erreur innée du métabolisme.L'urine est collectée et vérifiée pour la présence de niveaux anormaux d'acides organiques, utilisant généralement une chromatographie en phase gazeuse avec spectrométrie de masse.Dans la plupart des cas, le test des acides organiques urinaires identifiera les niveaux de 63 substances différentes que normales ou élevées.

Les acides organiques apparaissent généralement dans la petite enfance ou la très petite enfance, provoquant un large éventail de symptômes.Les indicateurs peuvent inclure la léthargie, les convulsions, les vomissements et le non-prospération.Les symptômes des problèmes métaboliques peuvent être subtils, mais ils peuvent également être la cause sous-jacente d'autres problèmes de santé importants, notamment l'insuffisance hépatique, le coma et l'ostéoporose.Les dommages à d'autres organes sont courants, tout comme la destruction des parties du système nerveux central.est important que les acides organiques d'urine testent une large gamme des acides qui peuvent indiquer la présence d'un ou plusieurs d'entre eux.Trois des principaux types d'acidémie sont la maladie d'urine du sirop d'érable, l'acidité méthylmalonique et l'acidémie propionique, bien que d'autres types puissent être présents seuls ou en combinaison avec ceux-ci.L'une des difficultés d'utilisation du test d'acides organiques urinaires est que le problème peut être intermittent, ce qui entraîne des résultats de test inexacts;Certains échantillons d'urine n'auront pas d'excès d'acides organiques présents, mais montreront plutôt des niveaux normaux.Si l'acidémie est toujours suspectée, le meilleur cours est que le médecin collectionne de l'urine à partir de différents jours et des heures et vérifiez-les tous.

Lorsqu'une acidité organique a été identifiée, il est essentiel de commencer le traitement le plus rapidement possible.Dans certains cas, le pronostic est la mort, et dans la plupart des cas, le traitement consiste à utiliser des soins de soutien efficaces, car dans de nombreux cas, rien ne peut être fait pour la maladie.Les soins comprennent des choses comme une alimentation limitée, contenant généralement peu de protéines et très riches en glucides, la substitution des acides aminés et la thérapie par vitamine.Les patients peuvent également avoir besoin de liquides intraveineux et, dans certains cas, doivent être nourris avec un tube gastrique au lieu de pouvoir manger normalement.