Qu'est-ce que le syndrome de Farrage d'Abdallat Davis?

Le syndrome de Farrage d'Abdallat Davis est une condition génétique extrêmement rare qui a été identifiée et décrite en 1980. Elle se caractérise par des irrégularités de pigmentation dans les problèmes de peau et de système nerveux.La condition porte le nom de l'équipe de professionnels de la santé qui l'a écrit pour la première fois, décrivant l'apparition du syndrome dans une famille de Jordanie.Il s'est manifesté dans deux frères et une sœur qui étaient les enfants de cousins germains qui s'étaient mariés, suggérant un lien génétique fort, et des tests ultérieurs ont en effet révélé que la condition est de nature génétique.

Cette condition est un trait récessif, ce qui signifie queAfin de manifester des symptômes, quelqu'un doit hériter d'un gène pour le syndrome de Farrage d'Abdallat Davis des deux parents.Il est également autosomique, non lié à l'un ou l'autre des gènes qui déterminent le sexe, il peut donc se manifester chez les hommes et les femmes.Les personnes avec un seul gène sont des porteurs et ne manifestent généralement aucun symptôme;Dans le cas où une personne hérite des deux gènes, les symptômes apparaissent généralement avant un an.

Une multitude de symptômes sont associés au syndrome de Farrage d'Abdallat Davis, mais il est fondamentalement classé comme une forme de phakomatose, ce qui signifie qu'il s'agit d'une maladie de maladie deLe système nerveux central qui s'accompagne d'anomalies cutanées.C'est également connu sous le nom de «syndrome neurocutané, type Abdallat», faisant référence aux problèmes neurologiques et cutanés associés aux patients qui ont hérité les deux gènes du syndrome.

Les problèmes cutanés associés à cette affection comprennent l'albinisme, les taches ou la pigmentation irrégulière sur la peau,et augmenter le tache de rousseur.De nombreux patients présentent également une couleur de cheveux inhabituelle, dans le cadre de l'albinisme.Les problèmes du système nerveux central des patients atteints du syndrome de Farrage d'Abdallat Davis leur font subir une déficience extrême dans leurs extrémités, y compris la faiblesse des bras et des jambes connues sous le nom de paraparésie spastique, et ils ont tendance à avoir un manque de sensibilité à la douleur, ce qui peut être problématique.La plupart éprouvent une neuropathie périphérique, une dégénérescence lente et régulière de leurs nerfs périphériques.

Pour l'instant, il n'y a pas de traitement pour le syndrome de Farrage d'Abdallat Davis.La prise en charge des patients se concentre généralement sur les garder à l'aise et leur permettant de vivre aussi normalement que possible.Comme les autres traits récessifs, la condition peut être mise en évidence par des mariages mixtes au sein d'une famille élargie.De nombreuses nations interdisent spécifiquement ces mariages pour cette raison même, et dans les régions où le mariage au sein de la famille n'est pas interdit, les gens peuvent vouloir réfléchir attentivement aux conséquences d'un mariage cousin, car cela augmente considérablement le risque de transmettre des traits génétiques dangereux.