Qu'est-ce que l'abétalipoprotéinémie?

L'abétalipoprotéinémie, également connue sous le nom de syndrome de Bassen-Kornzweig, est une condition où les organes du corps sont incapables d'absorber les graisses, les vitamines solubles en graisse (comme E, A, D et K) et le cholestérol du régime.Un individu atteint de la condition n'a pas de type de lipoprotéine spécifique appelé bêta-lipoprotéine qui facilite le processus d'absorption.Certaines quantités de graisses, de vitamines et de cholestérol sont importantes pour un développement et une croissance sains - sans eux, des problèmes de développement se produiront.

Les personnes qui ont hérité de l'abétalipoprotéinémie présentent des symptômes notables lorsqu'ils n'ont que quelques mois.Les symptômes peuvent inclure l'incapacité de prendre du poids;diarrhée;tabourets gras, mousseux et odorants;un abdomen gonflé;et les globules rouges de forme étrange.À mesure que ces individus vieillissent, il peut y avoir des problèmes avec leur système nerveux, leurs troubles de la coordination musculaire, les discours liés, la courbure de la colonne vertébrale, la mauvaise vision et les difficultés de mouvement et d'équilibre.De nombreux symptômes de l'abétalipoprotéinémie sont le résultat du manque d'absorption des vitamines, en particulier de la vitamine E.

Il y a très peu de cas d'abétalipoprotéinémie.Il s'agit d'un trouble génétique récessif autosomique où les mutations affectent le gène microsomique de la protéine de transfert de triglycérides (MTTP).Cela signifie qu'une personne touchée par l'abétalipoprotéinémie a des parents qui ont chacun une copie du gène MTTP muté.Ainsi, les parents n'ont aucun symptôme qu'ils sont porteurs du trouble, mais les enfants le font.

Il existe des tests qui peuvent aider à déterminer si un individu a l'abétalipoprotéinémie.Le test sanguin de l'apolipoprotéine B déterminera les niveaux de lipides.De plus, d'autres tests sanguins peuvent vérifier s'il y a des carences en vitamines solubles en graisse.Une analyse des échantillons de selles, un test de cholestérol et un examen de la vue peuvent également être effectués.Le traitement comprend l'utilisation de suppléments de vitamine et d'acide linoléique et l'apport limité des graisses et des triglycérides à longue chaîne.

Des tests génétiques de l'abétalipoprotéinémie peuvent être disponibles, donc la prévention de la détérioration est possible.Dans ces cas, des quantités élevées de vitamines liposolubles peuvent diminuer la progression, en particulier pour les problèmes liés à la vision.De plus, lorsque des suppléments sont pris, le pronostic est bon.Cependant, dans sa forme la plus sévère, certaines personnes touchées peuvent souffrir de dommages irréversibles à leur système nerveux avant d'atteindre l'âge de 30 ans. Les complications peuvent inclure la cécité, les dommages aux nerfs et la détérioration de la capacité mentale de l'individu.Rare, il y a un intérêt croissant pour le trouble.La Fondation de collaboration Abetalipoproteinémie a commencé en janvier 2007. Son objectif est de lier à l'échelle mondiale et de mettre en place un groupe de soutien international pour les personnes touchées par l'abétalipoprotéinémie, leurs familles, les médecins et les scientifiques.