Qu'est-ce que le nanisme Achondroplasie?

Le nanisme d'achondroplasie, également connu sous le nom d'ostéosclérose congénita et chondrodystrophie fetalis, est une condition génétique qui fait que les personnes sont courtes en stature.La condition se produit lorsque les cellules du cartilage ne se développent pas correctement pendant que le bébé est dans l'utérus.Une personne atteinte du nanisme acquondroplasie aura des os courts dans ses membres.Affectant une naissance sur 20 000, le nanisme et peut entraîner divers problèmes de santé sur la route, y compris les affections respiratoires et les infections.

Une personne atteinte du nanisme acquondroplasie augmentera généralement entre 49 et 52 pouces de hauteur (environ 131 à 124 centimètres).Un individu atteint de nanisme aura généralement une intelligence normale mais aura des membres courts, de minuscules doigts et une grande tête, avec un front proéminent et un nez comprimé.Le nanisme est causé par une mutation dans le gène FGFR3 et un nourrisson est né de parents de taille normale.Le gène FGFR3 est responsable de la création d'os et du cerveau.Lorsque le gène FGFR3 est trop actif, il entrave le développement du squelette, provoquant une perturbation du développement des os.Un enfant né avec deux gènes FGFR3 modifiés aura généralement des complications graves de la croissance osseuse et peut entraîner une insuffisance respiratoire.Une personne atteinte du nanisme peut transmettre la condition à ses enfants et, dans certains cas, la condition est plus fréquente chez les nourrissons atteints de pères de plus de 40 ans.Le nanisme peut entraîner un mauvais tonus musculaire, ce qui fait que un nourrisson commence à marcher plus tard que la normale.En outre, le nanisme peut conduire au développement d'une colonne vertébrale influencée et des jambes inclinées.Avec la condition, une personne peut avoir des dents surpeuplées et souffrir de nombreuses otites, qui peuvent se développer en un certain type de perte auditive.Le nanisme peut également provoquer l'apnée du sommeil et l'obésité, et les personnes âgées atteintes de l'état peuvent éprouver des maux de dos et des difficultés à marcher.

Aucun remède contre le nanisme acquondroplasie n'existe.Une personne atteinte du nanisme ne pourra pas atteindre une taille normale, mais dans certains cas, la chirurgie peut allonger les jambes de près d'un pied (environ 30 centimètres).Les patients atteints de nain