Qu'est-ce que l'achondroplasie?

L'achondroplasie est un type de nanisme provoqué par l'héritage d'un gène muté, ou mutation directe d'un gène.Étant donné que le cartilage ne se forme pas correctement, les os ne peuvent pas croître comme ils le feraient normalement.Il en résulte une défaillance des os pour atteindre une taille adulte normale.La plupart des achondroplasies atteignent une hauteur d'environ quatre pieds (1,21 m) à l'âge adulte.

L'achondroplasie est appelée condition dominante autosomique, car les gens ont besoin de hériter d'une seule mutation du gène afin de provoquer la condition.Ainsi, un parent atteint d'achondroplasie a 50% de chances de transmettre le gène à chaque enfant.Hériter de deux gènes pour l'achondroplasie est mortel.

Si les deux parents ont une achondroplasie, ils ont 25% de chances de transmettre deux des gènes mutés à chaque enfant.Deux gènes héréditaires de l'achondroplasie ne sont généralement pas survivables.Malheureusement, les enfants qui héritent de deux gènes mutés meurent à la naissance ou peu de temps après.

Même si l'achondroplasie est considérée comme dominante autosomique, certaines personnes sont nées avec la condition des parents sans signes extérieurs de nanisme.Ils n'ont clairement pas le gène, car le transport du gène signifierait qu'ils auraient la condition.Ainsi, dans de rares cas, le gène peut muter seul et créer la condition.Des études ont montré que cela était lié à des mutations des spermatozoïdes du père.De telles mutations deviennent plus courantes que l'âge des hommes.

L'achondroplasie n'est pas vraiment courante.Il est présent dans toutes les courses dans environ 1 sur 20 000 à 40 000 naissances.C'est .005% - .0025% de la population générale.Il reste une affection difficile mais relativement rare.

Généralement, l'achondroplasie peut être diagnostiquée in utero grâce à des tests génétiques au début de la grossesse, car le gène responsable a été identifié.De plus, l'échographie dans la seconde moitié d'une grossesse montre des signes d'achondroplasie.En particulier, la durée du fémur ne s'accorde pas avec sa largeur à mesure que la grossesse progresse.

Le diagnostic après la naissance est établi par examen physique et radiographie, qui montre des problèmes de développement avec de nombreux os.L'adulte atteint d'achondroplasie peut être notée par sa courte stature, incorporant les jambes, la tête relativement grande mais un petit nez, la courbure de la colonne vertébrale et les doigts et les orteils courts.Bien que la condition apporte souvent des commentaires indésirables de personnes insensibles, elle ne mène pas la vie.

Il y a quelques complications communes à ceux qui souffrent d'achondroplasie.Ils peuvent avoir légèrement retardé le développement en tant qu'enfants et sont assez sujets aux otites.Certains enfants ont un risque accru de développer une hydrocéphalie ou de l'eau sur le cerveau.Mis à part ces complications, qui sont présentes dans beaucoup sans achondroplasie, la condition entraîne généralement la même durée de vie que celles sans le gène.

Récemment, les médecins ont commencé à tenter une intervention chirurgicale et / ou des médicaments pour aider les personnes atteintes d'achondroplasie à atteindre une plus grande hauteur.Ces chirurgies comprennent les chirurgies de secours osseuses, qui brisent l'os, puis stimulent la repousse afin d'atteindre une plus grande stature.De plus, certains médecins expérimentent l'utilisation de l'hormone de croissance humaine sur les personnes atteintes d'achondroplasie pour tenter un plus grand potentiel de croissance.Ces études en sont encore à leurs balbutiements.

Certains avec le nanisme protestent sur ces interventions et critiquent les médecins, en particulier, pour les chirurgies d'allongement des os.Ces chirurgies sont généralement assez douloureuses pour les enfants pendant de longues périodes.Les personnes ayant cette forme de nanisme peuvent affirmer que, comme la condition ne met pas la vie en danger, ces chirurgies ne sont que des cosmétiques et infligent une douleur inutile à un enfant.À l'inverse, certains parents estiment que la douleur physique des chirurgies peut empêcher les enfants de ressentir la douleur émotionnelle de la critique par les groupes de pairs.