Qu'est-ce que le nanisme achondroplastique?

Le nanisme achondroplastique est un type de trouble génétique qui est responsable de la stature courte et des complications de santé connexes.Environ 70% de toutes les personnes atteintes de nanisme ont la variété achondroplastique.La condition est caractérisée par des bras et des jambes courts et un crâne anormalement grand.De nombreuses personnes éprouvent également des problèmes de colonne vertébrale à la fin de l'enfance ou en tant qu'adultes en raison de déformations congénitales.cas.Une mutation du gène du récepteur-3 du facteur de croissance des fibroblastes entraîne un développement anormal des tissus osseux et musculaires chez un fœtus.La condition a un schéma dominant autosomique, ce qui signifie qu'un fœtus peut hériter de la condition si un seul parent porte le gène défectueux.Des mutations spontanées peuvent également se produire, et de nombreuses personnes atteintes de nanisme n'ont pas d'antécédents familiaux du trouble.Le seul facteur de risque bien documenté pour avoir un bébé avec un nanisme spontané est un homme de plus de 35 ans au moment de concevoir un enfant.Il leur fait difficile de tenir le cou en position verticale.Une courbure de la colonne vertébrale légère à sévère, ce qui résulte également une apparence bosqueuse est également présente dans de nombreux cas.À mesure que les enfants vieillissent, le tonus musculaire a tendance à s'améliorer, mais ils ont toujours des têtes disproportionnées et des extrémités courtes.Les jambes ont tendance à s'incliner vers l'extérieur et les coudes ont une mobilité limitée.Les adultes atteints de nanisme achondroplastique mesurent généralement environ 4 pieds (122 centimètres) de hauteur.

La principale préoccupation pour les médecins lorsqu'elle est confrontée au nanisme achondroplastique est de corriger les problèmes majeurs de la colonne vertébrale.Un nourrisson avec une courbure sévère peut nécessiter une série de chirurgies pour réaligner et fusionner les vertèbres ensemble.Si le degré de courbure est modéré, la chirurgie par être retardée jusqu'à l'adolescence, lorsque le développement osseux est plus complet.

Certains patients sont traités avec des injections d'hormones de croissance humaine (HGH) pendant l'enfance pour favoriser une meilleure croissance osseuse.Cependant, l'utilisation à long terme de HGH est quelque peu controversée en médecine, et de nombreuses études ne montrent pas de réels avantages pour les personnes atteintes de nanisme achondroplastique.Un patient adulte qui est très préoccupé par son apparence peut choisir de subir une procédure d'allongement du membre chirurgical.La chirurgie consiste à séparer les sections d'os des jambes et du bras et de placer des tiges métalliques et des vis entre elles.La procédure est risquée et inutile, donc la plupart des professionnels le conseillent.

Le nanisme peut certainement poser des défis physiques et des problèmes d'estime de soi, mais une perspective positive et un soutien émotionnel de la part de leurs proches peuvent aider une personne à atteindre ses objectifs de vie.Des hébergements spéciaux peuvent être organisés pour rendre l'école, le travail, la vie à la maison et la conduite beaucoup plus facile pour une personne courte.Les groupes de soutien en ligne et communautaires peuvent également aider les gens à mieux comprendre leurs conditions, à développer des amitiés et à apprendre des conseils importants sur la vie autosuffisante.