Qu'est-ce que la porphyrie intermittente aiguë?

La porphyrie intermittente aiguë est un trouble génétique qui entraîne une production et une sécrétion excessives de porphyrines dans le corps.Les porphyrines aident normalement à réguler la production d'hémoglobine et d'autres produits chimiques importants dans le sang et les tissus corporels, mais trop de substance peut entraîner un certain nombre de problèmes neurologiques et digestifs.La plupart des personnes qui ont une porphyrie intermittente aiguë ne présentent pas de symptômes fréquents, mais des facteurs environnementaux tels que la consommation d'alcool, l'exposition au soleil et les infections bactériennes peuvent déclencher spontanément des attaques aiguës.La condition ne peut pas être guéri, mais prendre des médicaments inhibition de la porphyrine et éviter les déclencheurs connus peut réduire considérablement les chances d'avoir des épisodes symptomatiques.

Les personnes qui souffrent d'une porphyrie intermittente aiguë ont des défauts génétiques héréditairesdésaminase (PBD).À des niveaux normaux, le PBD aide à convertir les porphyrines en une substance appelée hème dont le corps a besoin pour créer de l'hémoglobine.Lorsque les niveaux de PBD sont faibles, les porphyrines excessives s'accumulent dans le corps.

Les médecins ne savent pas comment les porphyrines élevées déclenchent des symptômes négatifs, mais les produits chimiques semblent ralentir le fonctionnement du système nerveux central lorsque certains déclencheurs environnementaux sont présents.L'alcool, la fumée de cigarette, les changements alimentaires et le stress en excès ont été identifiés comme des déclencheurs potentiels chez les personnes atteintes de porphyrie intermittente aiguë.De plus, les médicaments antibiotiques, les stéroïdes, les infections et même l'exposition au soleil sont corrélés avec des épisodes symptomatiques chez certaines personnes.

Les symptômes ont tendance à se produire soudainement et durer plusieurs jours à la fois.Les premiers signes d'une attaque peuvent inclure des douleurs abdominales sévères, des crampes, une diarrhée et des nausées.Les maux de tête, la fièvre et la confusion ont tendance à suivre les symptômes digestifs.À mesure que le système nerveux central devient plus impliqué, une personne peut ressentir des douleurs musculaires ou un engourdissement acides et des picotements dans les extrémités.Rarement, le cœur peut commencer à courir et induire une crise ou un coma.

Lorsqu'un patient présente des symptômes possibles de porphyrie intermittente aiguë, un médecin d'urgence recueille des échantillons de sang et d'urine pour vérifier les niveaux anormalement élevés de porphyrines.Les attaques aiguës sont généralement traitées avec des injections de glucose et de stupéfiants pour normaliser la production de l'hème et soulager la douleur.Les patients reçoivent souvent un médicament appelé hémin, ce qui peut réduire la gravité d'une attaque.Si un patient connaît des crises, le médecin peut administrer des médicaments pour stabiliser l'activité électrique dans le cerveau.

Après le traitement, le patient est référé à un spécialiste appelé hématologue pour en savoir plus sur la maladie et obtenir des informations utiles sur l'évitement des épisodes.L'hématologue aide à identifier les déclencheurs spécifiques des patients, tels que le tabagisme ou les mauvaises habitudes alimentaires, et explique l'importance des choix de vie plus sains.En suivant les recommandations des médecins et en assistant à des contrôles réguliers, la plupart des gens peuvent vivre sans symptômes pendant des années à la fois.Cependant, certains patients qui subissent des attaques multiples peuvent développer une douleur chronique, qui doit être surveillée et gérée avec soin.