Qu'est-ce que l'adrénoleukodystrophie?

L'adrénoléukodystrophie (ADL) est une maladie génétique rare qui affecte le cerveau et les glandes surrénales.Il existe plusieurs formes différentes d'adrénoléukodystrophie, allant de formes néonatales et infantiles très sévères qui tuent généralement des variations plus légères qui peuvent apparaître plus tard dans la vie.Il est possible pour de nombreuses personnes dans la même famille d'avoir des formes légèrement différentes de cette condition.

Les patients atteints d'adrénoléukodystrophie ont des problèmes fonctionnels avec leurs peroxysomes, les structures dans les cellules responsables de la rupture des graisses.Certains types de graisse commencent à s'accumuler dans le corps car ils ne peuvent pas être décomposés.Dans les glandes surrénales, les graisses interfèrent avec la production d'hormones, et dans le cerveau, elles contribuent à la rupture des gaines de myéline qui protègent les nerfs.De plus, comme les graisses ne peuvent pas être divisées en composants utiles, le corps ne peut pas synthétiser plus de myéline, car il a besoin des composés trouvés dans les graisses pour le faire.

Cette condition génétique est liée au sexe et apparaît principalement chez les garçons et les hommes.Les porteuses ne développent généralement pas la condition, ou elles éprouvent des symptômes légers plus tard dans la vie, car ils ne portent que le gène sur un seul chromosome X, et leur deuxième chromosome x sans le gène supprime l'expression du gène défectueux.Environ une personne sur 100 000 développe l'adrénoléukodystrophie.

Les personnes ayant cette condition développent une insuffisance surrénalienne sous la forme connue sous le nom de maladie d'addition, ce qui conduit à une variété de problèmes de santé.Les dommages neurologiques provoquent des problèmes de parole, la démarche trébuchante, les problèmes de coordination, la mauvaise mémoire, les problèmes visuels, les convulsions, la démence, la surdité et les anomalies comportementales.Les dommages sont progressifs et lorsque la condition apparaît dans l'enfance, le pronostic est généralement très pauvre.Les individus qui développent l'adrénoléukodystrophie plus tard dans la vie ont une meilleure chance de survie, et ils ont des symptômes beaucoup plus doux.

Il n'y a pas de remède contre l'adrénoleukodystrophie.Des mesures de soutien telles que l'hormonothérapie sont utilisées pour résoudre les problèmes de santé associés à la maladie, et les transplantations de la moelle osseuse semblent être prometteuses.Certaines personnes ont également réussi avec l'huile de Lorenzos, un composé nommé pour un célèbre patient d'adrénoleukodystrophy qui est conçu pour ralentir la progression des dommages, bien que des études aient suggéré que l'huile de Lorenzos peut ne pas être efficace à long terme.

Les thérapies génétiques peuventUn jour, il est utilisé pour traiter les patients atteints d'ADL.Les parents peuvent également subir des tests génétiques pour déterminer s'ils sont ou non porteurs de la maladie.Pour ceux qui souhaitent éviter d'avoir des enfants avec cette condition, les parents qui portent le gène peuvent utiliser une technologie de reproduction assistée pour tomber enceinte et choisir le diagnostic génétique pré-implantation, dans lequel seuls les embryons exempts du gène sont choisis pour l'implantation.