Qu'est-ce que l'agammaglobulinémie?

L'agammaglobulinémie est un type peu commun de trouble du système immunitaire dans lequel le corps ne produit pas suffisamment d'immunoglobuline (IG), un anticorps important dans la lutte contre les bactéries et les virus.Une personne avec des niveaux très faibles d'IG est très sensible aux infections.Dans presque tous les cas, l'agammaglobulinémie est le résultat d'une mutation génétique héritée d'un ou des deux parents.Le trouble est généralement observé chez les nourrissons et les enfants de moins de quatre ans qui souffrent de diarrhée chronique, d'infections cutanées fréquentes et de plusieurs épisodes de pneumonie ou de bronchite.Les patients diagnostiqués avec la maladie reçoivent généralement des injections intraveineuses régulières d'IG pour maintenir leur système immunitaire fort.

Le gène affecté par l'agammaglobulinémie est appelé Bruton tyrosine kinase (BTK), nommé pour le médecin qui a décrit pour la première fois la maladie.Une mutation BTK affecte gravement la capacité des systèmes immunitaires à produire de l'IG et arrête parfois complètement la production.La grande majorité des patients diagnostiqués avec une agammaglobulinémie sont des hommes dont les parents possèdent des gènes BTK récessifs.Dans de rares cas, une personne peut acquérir la condition après avoir subi une infection grave ou subi une réaction allergique aux médicaments immunosuppresseurs.

Les nourrissons et les jeunes enfants qui ont le trouble sont très sensibles aux virus et aux bactéries.Les patients sont particulièrement sujets aux virus de la grippe, aux salmonelles et aux infections des voies respiratoires comme la pneumonie.Les signes qu'un enfant peut avoir une agammaglobulinémie comprend des infections cutanées persistantes, une diarrhée chronique et une bronchite sévère.Un enfant peut également souffrir d'infections fréquentes de l'oreille et des sinus.

Les parents devraient demander les conseils d'un pédiatre si son enfant subit des maladies et des infections fréquentes.Un pédiatre peut diagnostiquer l'agammaglobulinémie en examinant les antécédents médicaux des enfants et en prélevant des échantillons de sang pour vérifier les faibles niveaux d'IG.Le médecin peut également suggérer que les parents soient dépistés pour des anomalies BTK pour confirmer un diagnostic.Une fois l'agammaglobulinémie confirmée, le pédiatre peut expliquer les options de traitement.

Le traitement de l'agammaglobulinémie implique généralement une injection d'Ig intraveineuse, qui pourrait provenir du sang donneur ou des anticorps synthétiques.Étant donné que la production d'IG ne s'améliore normalement pas avec le temps, les patients sont souvent tenus de recevoir des injections à intervalles réguliers tout au long de leur vie pour éviter les problèmes de santé chroniques.Les médecins traitent également les infections primaires par des antibiotiques oraux et topiques.Si un tractus respiratoire pour enfants a été gravement endommagé par des infections fréquentes, il ou elle peut avoir besoin de subir une intervention chirurgicale pour réparer les tissus endommagés.Avec des traitements et des contrôles réguliers, la plupart des enfants peuvent se remettre de leurs symptômes et réussir leur santé.