Qu'est-ce que l'ostéodystrophie héréditaire Albright?

Albright L'ostéodystrophie héréditaire est un trouble squelettique congénital.Cette condition rare se produit à la suite d'une mutation qui fait que le corps résiste à l'hormone parathyroïdienne et est également connu sous le nom de pseudohypoparathyroïdie de type 1A.Il est hérité de manière majoritairement et peut être diagnostiqué avec une évaluation clinique, des tests sanguins et des antécédents familiaux.Les options de traitement peuvent dépendre de la façon dont il se présente chez un patient et quels types de services sont disponibles pour la famille.

Les personnes atteintes de cette condition développent une courte stature, et les os longs dans les pieds et les mains, en particulier les os extérieurs, peuventêtre également raccourci.Ceci est connu sous le nom de brachydactyly.L'obésité peut être courante et de nombreux patients ont des visages arrondis distinctifs.L'ostéodystrophie héréditaire albright peut également provoquer le développement d'ossifications dans les tissus mous, ce qui peut provoquer de la douleur et de l'inconfort.

Les niveaux d'hormones parathyroïdiens ont tendance à être élevés, mais le corps se comporte comme s'il n'obtenait pas assez de l'hormone.D'autres composés, comme le calcium, peuvent être plus faibles chez ces patients, ce qui peut entraîner des complications continues à vie à moins que le patient ne reçoive des suppléments.L'ajout de calcium au régime peut aider à garder le squelette fort et fonctionnel.Une supplémentation en vitamine D peut également être recommandée pour le patient.

Dans certains cas, l'ostéodystrophie héréditaire albright peut provoquer une déficience intellectuelle.Les patients peuvent avoir des difficultés avec l'acquisition du langage et d'autres compétences, et la pensée critique complexe peut être difficile.Cette manifestation particulière de la condition n'est pas universelle, mais peut être une source de préoccupation, et un médecin peut recommander des évaluations pour identifier tout signe de déficience cognitive ou intellectuelle le plus tôt possible.L'identification précoce peut faciliter le développement d'interventions appropriées, telles que le tutorat et le mentorat pour aider le patient à l'école.

Les traitements pour l'ostéodystrophie héréditaire Albright peuvent inclure des suppléments pour soutenir la santé squelettique, la physiothérapie pour maintenir la force et la dextérité et l'ergothérapie.Les patients atteints de déficience intellectuelle peuvent nécessiter des logements à l'école ou sur le lieu de travail.Le niveau d'assistance nécessaire dépend de la gravité de la condition.Certains peuvent être en mesure de se répandre avec d'autres étudiants et pourraient vivre de manière indépendante à mesure qu'ils mûrissent, tandis que d'autres peuvent avoir besoin d'aides et de personnel de soutien pour les aider à effectuer des tâches de vie quotidienne comme l'hygiène personnelle.

Cette condition est liée à une mutation aléatoire dans la mère de la mèrechromosomes.Les parents qui ont des préoccupations concernant les futurs enfants peuvent rencontrer un conseiller génétique pour discuter de l'état et de leurs options.Certains tests génétiques peuvent donner un aperçu des spécificités de la mutation d'ostéodystrophie héréditaire Albright.