Qu'est-ce que la maladie d'Alexandre?
La maladie d'Alexandre est un trouble du système nerveux qui peut perturber les fonctions du système nerveux.Cette maladie fait partie d'un groupe de troubles appelés leucodystrophies qui détruisent la myéline, qui sont des fibres qui couvrent et isolent les neutrons.La myéline aide également à la transmission rapide des impulsions électriques et MDASH;Ce que votre cerveau utilise pour dire au reste du corps pour se déplacer et fonctionner.Sans myéline, les impulsions peuvent s'arrêter ou être perturbées.
Il existe plusieurs formes de maladie d'Alexandre.La forme infantile est la plus courante et se manifeste avant qu'une personne atteigne deux ans.Les signes de la forme infantile comprennent une tête et un cerveau élargis, également appelés mégalencéphalies et des crises.La spasticité, ou la rigidité dans les bras, les jambes ou les deux, peut également en résulter.La maladie d'Alexandre dans l'État infantile peut également provoquer une déficience intellectuelle et retarder le développement mental.
La maladie d'Alexandre peut également se produire plus tard dans la vie, soit dans l'enfance ou à l'âge adulte.Les symptômes des formes juvéniles et adultes comprennent des problèmes de déglutition, de convulsions et de mauvaise coordination, également appelée ataxie.Si la maladie d'Alexandre arrive à un enfant au cours du premier mois de sa vie, c'est la forme néonatale.Les symptômes de la forme néonatale comprennent la déficience intellectuelle, les convulsions et l'hydrocéphalie, qui est l'accumulation de liquide dans le cerveau.La forme néonatale est la forme la plus rare de la maladie d'Alexandre.
La maladie d'Alexandre est causée par la mutation de la protéine gliale d'acide fibrillaire (GFAP).Le GFAP fait partie de la famille intermédiaire de protéines qui forme des réseaux et soutient et renforce les cellules.Il n'est généralement pas hérité par les parents.Une personne peut développer une mutation du gène sans antécédents familiaux.
Cette maladie est présente comme un schéma autosomique dominant, ce qui signifie qu'il ne prend qu'une mutation d'une copie du gène GFAP afin qu'une personne manifeste la maladie.Chaque personne a deux copies de chaque gène sur ses chromosomes, et le gène peut dire quelque chose de légèrement différent.Lorsque les informations sur les gènes sont assemblées, le trait d'une personne - comme la couleur des yeux - est déterminé.Avec un schéma autosomique dominant, les informations en question ne doivent être qu'une sur le gène pour que la personne hérite de ce trait particulier.Cela signifie que seulement une des deux copies de GFAP peut être mutée pour que la personne puisse développer la maladie.
Il n'y a pas de remède pour la maladie d'Alexandre, pas plus qu'il n'y a pas de méthode convenu pour traiter la maladie.Les médecins ne peuvent traiter que les symptômes d'un patient.Cela signifie que bien qu'un médecin puisse prescrire des thérapies et des médicaments pour traiter les convulsions et la spasticité, la maladie restera toujours.Des recherches sont en cours afin d'apprendre à traiter et guérir cette maladie et d'autres leucodystrophies comme ça.