Qu'est-ce que la maladie d'Alpers?
La maladie des Alpers est un trouble très rare qui se caractérise par des dommages et des pertes progressifs, ou dégénérescence, des cellules du cerveau et de graves problèmes avec le foie, entraînant finalement la mort.Il est également connu sous le nom de poliodystrophie sclérosante progressive et la dégénérescence neuronale progressive de l'enfance.Il s'agit d'une maladie héréditaire affectant les enfants présentant des symptômes avant l'âge de cinq ans.Les symptômes comprennent les convulsions, la perte de contrôle musculaire, la démence et l'insuffisance hépatique.Il n'y a pas de remède contre la maladie d'Alpers;Le traitement se concentre sur l'assouplissement des symptômes.
Il a estimé que la maladie d'Alpers afflige moins de 1 sur 200 000 enfants;Il est difficile d'obtenir un nombre précis, cependant, en raison de difficultés de diagnostic du trouble.Il est transporté sur l'un des gènes comme un trait récessif, donc les deux parents doivent être des porteurs pour le transmettre à leur enfant.Le mécanisme exact du trouble est inconnu, mais il est considéré comme un défaut métabolique qui affecte le fonctionnement des mitochondries dans les cellules les laissant incapables de produire de l'énergie pour les tissus.Sans cette énergie nécessaire, les cellules de la matière grise du cerveau sont endommagées et meurent, causant des problèmes dans tout le corps.
Les enfants atteints de maladie d'Alpers montrent généralement les premiers symptômes entre trois mois et cinq ans.Habituellement, les premiers signes d'un problème sont les convulsions, la raideur des membres et le tonus musculaire anormale appelée hypotonie.Ces indicateurs sont souvent suivis d'un incapacité à atteindre les étapes cognitives et de développement et la perte de compétences et de capacités qui étaient déjà présentes.
La maladie des Alpers est un trouble progressif, ce qui signifie qu'il augmente continuellement de la gravité.Dès le début des signes, les enfants continuent de perdre le fonctionnement, devenant finalement incapables de contrôler leurs muscles, de communiquer ou de traiter des informations.Ils développent fréquemment la démence et perdent toute fonction cognitive.Ils peuvent développer la cécité à partir d'une condition appelée atrophie optique qui est la dégénérescence du nerf optique jusqu'à ce qu'elle ne soit plus fonctionnelle.Habituellement, les maladies hépatiques se développent et les patients souffrent d'ictère et d'une insuffisance hépatique éventuelle.
La détérioration progresse généralement rapidement, entraînant une mort éventuelle lorsque le corps et le cerveau ne sont plus en mesure de fonctionner.Dès le début des symptômes, les patients peuvent mourir dans un délai d'un an.La mort est souvent causée par les crises incontrôlables, l'insuffisance hépatique ou la défaillance cardio-respiratoire.Les patients atteints de la maladie d'Alpers survivent rarement à l'âge de dix ans.
En raison de la nature mortelle de la maladie des Alpers, le traitement se concentre sur le maintien du fonctionnement et le confort aussi longtemps que possible.À l'heure actuelle, il n'y a aucun moyen de ralentir les progrès de la maladie, mais des mesures peuvent être prises pour maintenir les patients aussi confortables que possible.Les traitements peuvent inclure la physiothérapie et les médicaments anti-confulsivants.