Qu'est-ce que le syndrome d'Alport?

Le syndrome d'alport, également appelé néphrite héréditaire, est un trouble congénital caractérisé par une glomérulonéphrite ou une inflammation des glomérules, les petits vaisseaux sanguins dans les reins.Il provoque également une perte auditive, une hématurie ou du sang dans l'urine, une maladie rénale avancée et parfois des troubles de la vision.Il porte le nom du médecin anglais Cecil A. Alport, qui a identifié la maladie pour la première fois en 1927.

Le syndrome d'Alport est causé par des mutations dans un ou plusieurs des gènes de biosynthèse de collage COL4A3, COL4A4 et COL4A5, qui sont importants dans la composition structurelledu rein, de l'oreille et des yeux.Le syndrome d'Alport provoque les membranes du sous-sol de ces organes, qui fournissent un soutien physique à leurs cellules.Il en résulte l'incapacité des reins à filtrer les déchets du sang efficacement, ce qui fait entrer dans l'urine et les protéines, conduisant à des cicatrices progressives des reins et éventuellement une insuffisance rénale.

Le syndrome d'Alport est généralement un trouble lié à l'X, provoquantLes mâles avec un parent avec le gène défectueux pour développer le trouble, mais provoquant uniquement la maladie chez les femmes qui héritent de deux copies du gène défectueux.Par conséquent, les femmes sont plus souvent porteurs de la maladie qui peuvent le transmettre à leurs enfants, mais n'ont aucun symptôme eux-mêmes.Il existe également une forme récessive de syndrome d'Alport avec le gène défectueux situé sur un chromosome différent, le chromosome 2. Sous cette forme, les deux parents doivent porter le gène défectueux pour que leur enfant, homme ou femme hérite potentiellement de la maladie.

Le syndrome d'Alport est diagnostiqué par des antécédents familiaux d'inflammation rénale, avec une maladie rénale de stade findes reins et des tumeurs bénignes dans l'œsophage ou les organes génitaux féminins.Il n'y a pas de remède connu pour le syndrome d'Alport, il est donc traité en abordant les symptômes.Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ACE), les produits pharmaceutiques généralement utilisés pour traiter l'hypertension artérielle et l'insuffisance cardiaque, peuvent être utilisés pour aborder la protéine dans l'urine.Si la maladie progresse vers l'insuffisance rénale, la dialyse et la transplantation rénale sont des traitements possibles.La thérapie génique, dans laquelle des gènes sains sont insérés dans les tissus des patients, est une méthode potentielle de traitement du syndrome d'Alport, mais elle n'a pas encore été perfectionnée.