Qu'est-ce qu'une carence en enzyme?

Une carence en enzyme est une condition génétique caractérisée par l'incapacité à produire une enzyme ou une sous-production de cette enzyme, conduisant à des problèmes de santé causés par des problèmes de métabolisme.Certains exemples de carences enzymatiques comprennent la phénylcétonurie, la porphyrie intermittente aiguë, l'alkaptonurie et le syndrome de Lesch-Nyhan.Ces conditions font partie d'une plus grande famille de maladies classées comme des erreurs innées de métabolisme.Ces conditions peuvent être héritées de l'un ou des deux parents, ou le résultat de mutations spontanées.

Les enzymes sont des protéines spécialisées construites dans le corps pour accomplir une variété de tâches.Dans le métabolisme, les enzymes aident le corps à décomposer, à transporter et à transformer les produits alimentaires ingérés.Ils se trouvent dans le tube digestif, le foie, les reins et d'autres structures du corps et sont impliqués à tous les niveaux, du métabolisme cellulaire à la dégradation brute des composés chimiques traités dans le foie.

chez une personne présentant une carence en enzyme,Pas assez d'une enzyme n'est produite par le corps.Cela est généralement dû à une erreur génétique où le code de production de l'enzyme n'est pas présent ou est déformé d'une manière ou d'une autre.Les symptômes d'une carence en enzyme peuvent apparaître très peu de temps après la naissance, car cela peut entraîner une variété de problèmes de santé.Les patients peuvent subir des accumulations de toxines dans le corps, une baisse de la fonction de l'organe et d'autres problèmes.Les tests peuvent révéler la présence d'un composé qui serait décomposé par des enzymes chez les patients en bonne santé et les médecins peuvent également vérifier des marqueurs génétiques particuliers indiquant une carence en enzyme.

Traiter les patients atteints de carences enzymatiques est difficile.Leur corps ne peut pas être stimulé dans la production de l'enzyme car ils n'ont pas le matériel génétique pour le faire.Une option peut être une supplémentation, dans certains cas, où une source artificielle de l'enzyme est introduite.Dans d'autres cas, des modifications peuvent devoir être apportées au régime alimentaire pour éviter les aliments qui nécessitent que ces enzymes se métabolisent en toute sécurité.Les médecins peuvent également gérer des symptômes tels que des problèmes de vision ou une défaillance des organes.

La gravité d'une carence en enzyme est variable, selon l'enzyme impliquée.Dans certains cas, le manque d'enzymes clés peut être fatal.D'autres patients peuvent éprouver une durée de vie raccourcie et des problèmes de santé importants en raison de ne pas avoir les enzymes dont ils ont besoin pour métaboliser avec succès divers aliments.Dans des conditions comme ce que l'on appelle le «syndrome des odeurs de poisson», la carence en enzyme est principalement un inconvénient et n'est pas considérée comme mettant la vie en danger ou particulièrement dangereuse pour la santé des patients, bien qu'elle puisse provoquer une inconfort.