Qu'est-ce qu'une maladie orpheline?

Une maladie orpheline est une maladie qui n'attire pas beaucoup d'attention, de recherche ou de financement du public, généralement parce qu'elle est extrêmement rare et mal publiée.Des milliers de ces maladies peuvent être trouvées dans le monde entier, allant de troubles génétiques extrêmement rares comme l'insomnie familiale mortelle à la tuberculose, ce qui n'attire pas l'attention dans les pays industrialisés en raison de la faible incidence des cas signalés.Dans plusieurs pays, des efforts ont été faits pour promouvoir la recherche sur les maladies orphelines, dans le but de traiter les personnes qui souffrent de ces conditions.

Une maladie rare peut devenir une maladie orpheline pour deux raisons.Dans le premier cas, toute maladie qui afflige moins de 200 000 personnes est généralement considérée comme une maladie orpheline, car il n'y a pas suffisamment de patients pour rendre la recherche rentable.Les maladies courantes dans le monde en développement mais rares ou inconnues dans le monde industrialisé sont également appelées maladies orphelines, car elles ne parviennent pas à attirer l'attention des grandes sociétés pharmaceutiques.

De nombreuses maladies orphelines sont de nature génétique, ce qui peut les rendre très trèsdifficile à étudier, sans parler de traiter.D'autres prennent la forme de virus extrêmement rares, de bactéries inhabituelles ou d'allergies particulières, et ils peuvent prendre du temps pour diagnostiquer et rédiger, afin qu'ils se glissent à travers les mailles du filet pendant des mois ou des années jusqu'à ce que quelqu'un commence à relier plusieurs incidences de la même condition.Des chercheurs tels que les épidémiologistes sont souvent plus en contact avec les maladies émergentes que les autres, mais ils ne peuvent pas attirer suffisamment d'attention sur les maladies extrêmement rares pour sensibiliser le grand public à la question.

Du point de vue des sociétés pharmaceutiques, la recherche sur les maladies orphelines estun perdant.Pour couler un investissement grave de temps et d'énergie dans un traitement potentiel pour une maladie qui ne peut être vendu qu'à un marché limité ne vaut tout simplement pas le temps.Certains gouvernements l'ont reconnu et ont fourni des incitations au financement aux sociétés pharmaceutiques qui choisissent de rechercher les maladies orphelines, dans l'espoir d'attirer plus d'intérêt pour développer des traitements pour ces conditions.

Les causes qui se concentrent sur une maladie orpheline spécifique ont également du mal à obtenir un financement,Parce qu'ils ne sont pas fortement médiatisés.Certaines organisations caritatives, reconnaissant cela, se sont regroupées sous l'égide générale de la recherche sur les maladies rares, plutôt que d'essayer d'obtenir un financement pour une seule maladie.Les donateurs se sentent souvent plus à l'aise de faire un don à une organisation générale qui distribuera le financement, comme cela le juge approprié que d'essayer de faire un don à une multitude de causes.Ces organisations peuvent également parrainer en privé des défis pour identifier, traiter et potentiellement prévenir ou guérir des maladies orphelines spécifiques.