Qu'est-ce que l'aneuploïdie?

L'aneuploïdie fait référence à une perturbation dans un nombre normal de chromosomes.De nombreuses malformations congénitales graves et conditions congénitales sont liées à l'aneuploïdie, car les chromosomes sont le référentiel de l'ADN, une composante cruciale de la vie.Dans de nombreux cas, un fœtus atteint d'aneuploïdie sera interdit spontanément avant qu'il ne soit pleinement développé, et dans d'autres, l'organisme peut avoir du mal à survivre après la naissance.Dans d'autres cas, l'aneuploïdie représente un handicap, mais l'organisme est capable de vivre une vie heureuse et saine malgré le défi.

Les humains incluent généralement des tests pour l'aneuploïdie dans leurs tests prénatals de routine.Si une aneuploïdie est identifiée, les parents sont prévenus sur les problèmes qui peuvent faire face à leur enfant.Dans certains cas, les parents choisissent de résilier la grossesse si l'aneuploïdie est associée à des malformations congénitales graves et paralysantes qui rendraient la vie des bébés courte et désagréable.

Les causes de l'aneuploïdie ne sont pas entièrement comprises, mais les mécaniciens le sont.L'aneuploïdie est causée par une erreur dans la méiose, la division des cellules à créer des gamètes.Un gamète est une cellule qui a normalement un ensemble haploïde de chromosomes, ce qui signifie qu'il contient 50% des informations génétiques de l'organisme parent.Lorsqu'un gamète se joint à un gamète d'un autre organisme, un ensemble complet de chromosomes est créé, et il se transforme en un tout nouveau organisme.

La première étape de la méiose implique la duplication d'une cellule en deux copies complètes.Chaque copie se divise ensuite en deux, créant quatre cellules à partir de la cellule parentale d'origine.Lorsque les chromosomes d'une cellule ne divisent pas complètement, la cellule fille peut se retrouver avec un chromosome supplémentaire dans un ensemble autrement haploïde.Lorsque le gamète se joint à un autre gamète, la condition résultante est la trisomie, ce qui signifie que l'une des paires chromosomiques s'est transformée en triade.

Si, d'autre part, un chromosome est supprimé ou endommagé, la condition est connue sous le nom de monosomie.La monosomie fait référence au fait que l'un des chromosomes dans un ensemble par ailleurs diploïdes est non apparié.Chez l'homme, cela signifierait que le bébé n'a que 45 chromosomes, au lieu du 46 normal, ou que l'un des chromosomes d'une paire est gravement endommagé.

Ces troubles chromosomiques peuvent être facilement reconnus lors des tests prénatals, car les chromosomes peuvent êtrefacilement teint et compté.Les conditions génétiques sont liées à des chromosomes spécifiques;La trisomie 21, par exemple, fait référence à une copie supplémentaire du 21e chromosome, entraînant le syndrome de Downs.