Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?

Le syndrome d'Angelman (AS) est un trouble génétique qui affecte le système nerveux.Les patients peuvent manifester une variété de symptômes, allant des crises à des retards de développement profonds.Parce que le syndrome d'Angelman est de nature génétique, il n'y a pas de remède, avec un traitement axé sur les thérapies de soutien qui aident le patient à vivre une vie saine et heureuse.En règle générale, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont besoin de soins tout au long de leur vie, bien qu'ils puissent gagner une certaine indépendance avec une aide de soutien.

Cette condition est causée par une suppression de matériel génétique sur le chromosome 15. En règle générale, le syndrome d'Angelman n'est pas hérité;La suppression est causée par des anomalies chromosomiques aléatoires.S'il est potentiellement possible que la suppression du chromosome soit passé entre les générations, cela est assez rare.À moins que les parents ne testent spécifiquement cette suppression lorsqu'ils demandent des tests prénatals, ils peuvent ne pas savoir que l'enfant a le syndrome d'Angelman jusqu'à ce que les retards de développement commencent à être observés.

Plusieurs caractéristiques sont universelles pour tous en tant que patients.Ils subissent de profonds retards de développement, ainsi que des troubles du mouvement qui rendent difficile la marche et effectuer des tâches moteurs fins.Le syndrome d'Angelman fait également que les gens aient une durée d'attention très courte et des personnalités qui semblent inhabituellement heureuses.On pense que les rires et les sourires fréquents des personnes atteintes du syndrome d'Angelman sont le résultat de réponses motrices excessives.

Certains patients éprouvent également des convulsions, des troubles du sommeil, des difficultés à dormir et une microcéphalie, une condition qui fait que la tête est inhabituellement petite.Beaucoup ont également une hypopigmentation, ce qui les rend très pâles, avec des cheveux et des yeux légers.Les symptômes combinés associés au syndrome d'Angelman peuvent rendre très difficile pour les patients de naviguer dans le monde extérieur, car ils ont du mal à communiquer et à comprendre les événements qui les entourent.

Le syndrome d'Angelman porte le nom du Dr Harry Angelman, un médecin anglais qui a décrit pour la première foisLa condition en 1965. il est également connu sous le nom de syndrome de marionnettes Happy.Cependant, ce terme pour la condition est généralement jugé offensant, bien qu'il puisse être une description précise de ce à quoi ressemble un patient Angelman, à première vue.Avec un soutien concentré de thérapeutes, de professionnels de la santé, de parents et d'assistants, quelqu'un atteint du syndrome d'Angelman peut apprendre les rudiments de la communication, et il ou elle peut vivre une vie complète, riche et heureuse entourée de membres de la famille et d'amis.