Qu'est-ce que l'Anorchia?

L'anorchie est une condition congénitale très rare chez les hommes où les patients naissent sans testicules.Les patients se développeront comme prévu, bien que le scrotum puisse sembler inhabituellement petit, mais les testicules ne parviennent pas à descendre car ils n'existent pas et en puberté, le patient ne commence pas à produire des hormones associées au développement de caractéristiques sexuelles secondaires masculines.Les patients atteints d'anorchia doivent être examinés attentivement pour confirmer un diagnostic et le différencier du cryptorchidie, où un ou les deux testicules sont présents, mais ne descendent pas.

Les causes de cette condition ne sont pas connues, bien qu'elles puissent être causées par des mutations génétiques spontanéesou lié aux déséquilibres hormonaux pendant le développement fœtal.Pendant le développement embryonnaire, il existe plusieurs étapes où les testicules peuvent ne pas se développer.Avant huit semaines, le manque de développement de testicules entraînera le développement de organes génitaux féminins, bien que le patient aura des chromosomes XY.Les problèmes de développement testiculaire entre huit et 12 semaines peuvent entraîner un enfant intersexuéLe développement des caractéristiques sexuelles secondaires associés aux hommes devra prendre des androgènes supplémentaires, stimulant la puberté à l'aide d'hormones externes.Certains patients expriment également une insatisfaction à l'égard de la taille de leurs scrotums, car aucun testicule n'est présent pour remplir le sac scrotal, et ils peuvent demander aux implants de changer l'apparence de leurs organes génitaux.Un soutien psychologique peut également être nécessaire pour certains patients, car certaines personnes trouvent le diagnostic troublant et peuvent vouloir aider à le traiter.

Avoir de l'anorchie n'est pas mortel ou particulièrement dangereux.L'absence d'androgènes des testicules signifiera que le patient ne développe pas de poils plus épais, une voix plus profonde et d'autres caractéristiques associées à la puberté chez les hommes.Certains patients peuvent choisir d'attendre le traitement ou de renoncer au traitement, un choix dont ils peuvent discuter avec leurs médecins.Un endocrinologue peut parler de diverses options de traitement avec le patient, notamment en attendant le traitement jusqu'à ce que le patient se sente plus prêt à prendre une décision.

Le fait de ne pas avoir de testicules provoquera une infertilité et qu'il n'y a pas de traitements pour l'infertilité chez les hommes avec cette condition, car ellesont impossibles pour eux de produire du sperme de toute nature.Les hommes atteints d'Anorchia qui souhaitent avoir des enfants avec leurs partenaires peuvent considérer le don ou l'adoption des spermatozoïdes comme des options.Parce que cette condition ne semble pas être héritée, les dons de sperme des membres de la famille ne créeraient pas un risque d'anorchie chez l'enfant.