Qu'est-ce que la carence en antithrombine III?
La carence en antithrombine III est une maladie rare qui prédispose les individus à développer des caillots sanguins potentiellement graves.Une mutation génétique altère la capacité du corps à fabriquer des enzymes fonctionnelles de l'antithrombine III, qui jouent un rôle vital dans la prévention de la coagulation.Sans traitement, une grave carence peut entraîner des caillots potentiellement mortels dans les poumons, le cœur ou ailleurs dans le corps.La plupart des cas de carence en antithrombine III peuvent être gérés efficacement avec des doses quotidiennes de médicaments d'amincissement sanguin.
Il y a normalement un équilibre minutieux des enzymes dans la circulation sanguine;Les enzymes telles que la thrombine et le facteur X empêchent le sang de devenir trop mince, et les produits chimiques tels que l'antithrombine III et l'héparine empêchent le sang de l'épaississement.Dans le cas d'une carence en antithrombine III, les enzymes coagulées prospèrent et le risque de coagulation est élevé.
Il existe deux principaux types de carence en antithrombine III, qui sont tous deux héréditaires dans un schéma autosomique dominant.Dans le premier type, une mutation génétique altère la capacité du corps à produire une nouvelle antithrombine.Dans le type deux, il y a des niveaux approximativement normaux de l'enzyme, mais ils ne fonctionnent pas correctement.
Beaucoup de gens qui héritent de la carence en antithrombine III ne souffrent jamais de troubles de coagulation ou d'autres problèmes de santé.Les symptômes sont plus susceptibles de survenir vers l'âge de 30 ans, bien qu'il soit possible de connaître des caillots beaucoup plus tôt ou plus tard dans la vie.Le risque de développer des caillots augmente chez les personnes qui fument ou souffrent d'hypertension artérielle, de cholestérol élevé et d'obésité.
Un caillot sanguin peut provoquer une variété de symptômes en fonction de son site et de sa taille.La thrombose veineuse profonde dans l'une des jambes est l'endroit le plus courant pour un caillot chez les personnes atteintes de trouble, et peut provoquer un gonflement des jambes et une douleur lancinante.Des symptômes supplémentaires peuvent inclure l'essoufflement, les étourdissements, une toux sanglante et une faiblesse du corps.
La plupart des cas de carence en antithrombine III sont diagnostiqués avant que les patients ne connaissent des caillots dangereux.Les tests sanguins de routine pour d'autres conditions pourraient révéler des niveaux inhabituellement faibles d'antithrombine et une activité accrue des enzymes coagulantes.Les tests génétiques peuvent confirmer qu'un patient porte en effet une mutation génétique spécifique.Des tests d'imagerie tels que les échographies et les échocardiographies sont généralement effectués pour dépister les caillots existants et vérifier les dommages possibles dans le cœur, le foie, les reins et d'autres organes.
Les personnes qui ont des carences antithrombine III mais ne développent pas de symptômes peuvent ne pas avoir besoin d'un traitement.Au lieu de cela, les médecins recommandent généralement qu'ils assistent à des bilans de santé réguliers pour s'assurer que les problèmes ne surviennent pas.Si la coagulation se produit, les patients sont démarrés sur un régime quotidien de médicaments anticoagulants, tels que la warfarine, l'héparine ou l'antithrombine synthétique.Une chirurgie peut être nécessaire pour briser un gros caillot de sang dans une situation d'urgence.