Qu'est-ce que le syndrome d'Apert?

Le syndrome d'Apert est un trouble génétique caractérisé par une fusion prématurée des os dans le crâne et par la fusion des doigts et des orteils.Également connue sous le nom d'acrocéphalosyndactyly, cette condition est relativement rare et il existe des traitements disponibles pour normaliser l'apparence des patients et réduire le risque de développer des complications secondaires.La plupart des cas de syndrome d'Apert semblent survenir à la suite de mutations spontanées, bien qu'un parent ayant une condition puisse également le transmettre à un enfant.

Lorsque les bébés sont nés, leurs crânes sont constitués d'une collection de plaques en vrac d'os qui sontConçu pour se développer au fil du temps pour permettre au cerveau de se développer.Au fur et à mesure que les gens vieillissent, les assiettes de leurs crânes commencent à fusionner, devenant finalement solides à l'adolescence.Chez les enfants atteints du syndrome d'Apert, les os fusionnent trop tôt dans une condition appelée craniosynostose.En conséquence, le cerveau n'a pas de place pour se développer, ce qui peut contribuer aux retards de développement, et les anomalies faciales se produisent généralement.

Les enfants atteints du syndrome d'Apert ont tendance à avoir des visages enfoncés avec des yeux bombés, un nez vif et des mâchoires mal formées.Ils peuvent développer des problèmes dentaires en raison de l'encombrement et d'autres anomalies dentaires, et ils sont également à risque de respiration et de problèmes de vision.Le traitement des anomalies faciales est la chirurgie pour séparer les plaques du crâne afin que le cerveau ait de la place pour se développer.La chirurgie peut également inclure une chirurgie plastique pour réparer les structures du visage afin que l'enfant ait une apparence plus normale.

La chirurgie pour corriger la syndactylie ou la fusion des chiffres peut également être effectuée.Cette chirurgie donnera à l'enfant une plus grande amplitude de mouvement en plus de résoudre le problème esthétique des doigts et des orteils fusionnés.Avec ces traitements, l'enfant peut vivre une vie très normale et active, et un enfant du syndrome d'Apert ne peut subir aucun retard de développement majeur.Les enfants qui éprouvent des complications et des retards peuvent bénéficier de l'ergothérapie et des traitements pour résoudre des problèmes spécifiques tels que des problèmes respiratoires.

Il peut être difficile d'identifier le syndrome d'Apert pendant la grossesse, car il peut ne pas être facilement apparent dans les échographies.La condition est généralement identifiée à la naissance en raison des anomalies physiques évidentes, et un médecin peut recommander la chirurgie le plus rapidement possible pour résoudre les problèmes.La chirurgie antérieure est effectuée, meilleure est le pronostic pour le patient, car une intervention précoce peut réduire les anomalies du visage et du cerveau.Des chirurgies de suivi peuvent être exigées plus tard pour résoudre les problèmes de cosmétiques.