Qu'est-ce que l'arthrogrypose multiplex congénita?
Arthrogryposis Multiplex congénita est un trouble qui affecte le développement précoce des articulations corporelles chez un fœtus, le plus souvent les grandes articulations dans les bras et les jambes.Un nourrisson né avec la condition a généralement une mobilité limitée et des déformations physiques évidentes dans une ou plusieurs articulations.Arthrogryposis Multiplex congénita peut résulter de déformations osseuses, musculaires ou de tissus conjonctifs, anomalies dans le système nerveux central ou comme complication d'un autre trouble congénital.Le traitement dépend de la gravité des problèmes, mais de nombreux patients sont en mesure de gagner au moins une certaine mobilité et indépendance avec une série de chirurgies et de physiothérapie en cours.
Les médecins ne sont pas sûrs des causes exactes de l'arthrogrypose multiplex congénita.Certains cas semblent avoir une certaine forme de modèle d'héritage génétique, mais la majorité des patients n'ont pas d'antécédents familiaux ou de mutations génétiques reconnaissables.La condition est le plus susceptible d'apparaître si une mère attendant subit une blessure traumatique, prend des médicaments ou est exposée à des produits chimiques au début de sa grossesse.Ces facteurs augmentent les chances d'une malformation majeure de la moelle épinière dans un embryon.De plus, un fœtus qui ne peut pas se déplacer dans l'utérus en raison d'une anomalie d'utérus, d'une naissance multiple ou d'un manque de liquide amniotique peut ne pas être en mesure de développer pleinement des articulations, des os et des muscles.
La gravité des symptômes peut aller de manière significative avec l'arthrogrypose multiplex congénita.Certains nourrissons ne présentent que des problèmes mineurs tels que des jambes légèrement inclinées, des pieds de club ou des poignets qui se tournent vers l'intérieur ou vers l'extérieur.D'autres ont plusieurs problèmes articulaires qui font former leurs jambes ou leurs bras.Les hanches peuvent être disloquées à la naissance, et certains muscles, tendons ou ligaments peuvent également être manquants sur le site des articulations déformées.D'autres problèmes peuvent inclure la scoliose de la colonne vertébrale, un nez aplati, de grandes oreilles et une mâchoire déformée.
La plupart des cas d'arthrogrypose multiplex congénita sont détectés tandis que les nourrissons sont toujours dans l'utérus à l'aide des échographies.Après la naissance d'un bébé, les médecins peuvent effectuer des examens physiques, prendre des rayons X et d'autres analyses d'imagerie, et effectuer des tests génétiques pour évaluer la gravité et rechercher une cause sous-jacente.Les dispositions de chirurgie corrective ou d'autres types de traitement sont prises tôt pour fournir le meilleur résultat possible pour un patient.
Si un bébé n'a pas de déformations graves ou de problèmes de moelle et de moelle épinière potentiellement mortels, un traitement agressif est généralement reportépour quelques années.Un chirurgien peut tenter d'améliorer l'apparence et la fonction d'une articulation en éliminant l'excès d'os et de tissu fibreux.Les accolades peuvent devoir être portés sur les jambes ou au dos pendant l'enfance pour favoriser un meilleur alignement.La physiothérapie est un pilier du traitement, et la plupart des patients peuvent éventuellement acquérir l'équilibre, la force et la flexibilité nécessaires pour gérer les tâches quotidiennes de base.Les patients qui reçoivent le traitement et le soutien appropriés bénéficient généralement de modes de vie longs, principalement indépendants.