Qu'est-ce que l'ataxie-télangiectasie?

Pour les parents, obtenir un diagnostic que leur enfant souffre d'ataxie-telangiectasie, est une chose extraordinairement difficile.La maladie est neurodégénérative, car des parties du cerveau qui contrôlent les centres de parole, le cervelet, se dégénèrent progressivement, ce qui rend difficile pour les enfants de parler sans brouillon, et finalement impossible pour les enfants de parler ou d'écrire.Plus tard, les enfants atteints d'ataxie-télangiectasie perdent le contrôle de la plupart des mouvements musculaires, et beaucoup sont confinés aux fauteuils roulants quelques années après la nomination de la maladie.

Il y a d'autres difficultés avec l'ataxie-télangiectasie.Environ 70% des enfants qui obtiennent la maladie auront également un cancer, et la plupart des enfants atteints de cette condition ont un mauvais système immunitaire, ce qui les rend particulièrement sujets aux infections respiratoires.Les enfants qui ne succombent pas au cancer ou à la maladie ont encore une durée de vie nettement courte.Ils peuvent vivre jusqu'au début de la vingtaine, et quelques personnes atteintes de la maladie ont vécu à 40 ans. En général, la durée de vie d'un enfant atteint de cette maladie est incroyablement courte.

Malgré la dégénérescence du cerveau en termes de discours et de contrôle musculaire, la plupart de ces enfants ont une intelligence moyenne à supérieure à la moyenne.D'une certaine manière, cela semble encore plus tragique.Comme les victimes d'AVC qui souffrent d'ataxie, l'incapacité de bien parler ou du tout, un esprit normal doit supporter la frustration de l'incapacité de communiquer par des moyens réguliers et est pleinement conscient que des choses qui sont venues autrefois facilement, comme marcher, courir ou jouer,ne sont plus possibles.C'est une souffrance mentale intense et difficile qui attend un enfant avec ce diagnostic, et leurs familles qui ne peuvent pas prévenir les progrès de cette maladie ou ne compenseront jamais ce qu'il a perdu.

La maladie est généralement diagnostiquée lorsqu'un enfantL'ataxie se développe Telangiectasie , les minuscules veines rouges qui apparaissent aux coins des yeux, et parfois sur les joues et le nez.La télangiectasie n'est pas rare chez les enfants en bonne santé.C'est la combinaison de la condition avec l'ataxie qui confirme normalement le diagnostic.

Malheureusement, il n'y a pas de prévention pour l'ataxie-télangiectasie et pas de remède.Le traitement peut consister à donner aux enfants des coups de gamma-globuline pour augmenter leur immunité et à donner des doses supplémentaires de vitamines pour la même raison.Si les enfants développent un cancer, les parents doivent décider de laisser partir les enfants ou de soumettre les enfants à la chimiothérapie, ce qui peut être particulièrement difficile car les immunités aux maladies normales sont faibles en toutes circonstances et pire lorsque la chimiothérapie ou la radiothérapie est utilisée.

Cette condition exigePlus de recherches, plus de compréhension et le développement de guérison ou de prévention.Actuellement, les progrès de la maladie sont compris, ainsi que le fait qu'il est hérité de manière réceptionnelle.Les deux parents doivent avoir un gène récessif pour l'ataxie-telangiectasie pour se produire, et même lorsqu'ils le font, chaque enfant a 75% de chances de ne pas hériter de la maladie.Pour les frères et sœurs d'enfants atteints d'ataxie-télangiectasie, il est généralement recommandé d'avoir des conseils génétiques avant d'avoir des enfants pour déterminer si leurs partenaires portent également un gène récessif.