Qu'est-ce que le syndrome de Barth?

Le syndrome de Barth, ou BTHS, est un trouble génétique rare, grave, parfois mortel qui affecte les hommes.Hérité de la mère, le syndrome de Barth modifie le gène BTHS dans le chromosome X et peut causer des problèmes avec le cœur, l'immunité et la capacité du mâle à prospérer.Son début est généralement observé à la naissance ou dans quelques mois suivant la naissance.

Le diagnostic précoce du syndrome de Barth est compliqué mais critique.On pense que le syndrome de Barth se produit dans environ une naissance sur 200 000, mais on pense qu'il est très sous-diagnostiqué en raison de sa nature compliquée.Les outils de diagnostic comprennent des analyses de sang pour déterminer le nombre de globules blancs, l'analyse d'urine pour déterminer la présence d'une quantité accrue d'un acide organique généralement observé avec des BTH, un échocardiogramme ou une échographie cardiaque pour évaluer la structure et la fonction ou la condition du cœur, et unAnalyse de séquençage de l'ADN pour déterminer l'anomalie du gène BTHS.

Certains symptômes graves du syndrome de Barth peuvent inclure la cardiomyopathie ou les malformations cardiaques et la faiblesse, la neutropénie ou une carence en globules blancs qui diminue la capacité du corps à lutterAugmentation d'un acide organique dans l'urine.D'autres problèmes qui peuvent survenir comprennent une diminution de l'appétit et de la diarrhée fréquente, ce qui peut entraîner une prise de poids lente, des ulcères récurrents, une respiration laborieuse, une fatigue extrême, des maux de tête chroniques ou des douleurs corporelles et des troubles d'apprentissage légers.Les garçons souffrant du syndrome de Barth peuvent démontrer l'hypotonie ou un mauvais tonus et un contrôle musculaire, et une stature raccourcie ou un petit corps.L'ostéoporose ou le ramollissement des os et l'hypoglycémie peuvent également se produire.

Les complications du syndrome de Barth comprennent de graves infections bactériennes car le corps démontre une diminution de la capacité de lutterépondre aux besoins du corps et peut entraîner la mort.

Il n'y a pas de traitement spécial ou de guérison pour le syndrome de Barth, donc atténuer et contrôler les symptômes est crucial.Une surveillance constante des symptômes et du traitement des symptômes cardiaques, des infections et des problèmes nutritionnels lorsqu'ils se produisent et modifiant le régime alimentaire si nécessaire, sont des plans d'action courants.Parfois, la chirurgie peut corriger les malformations cardiaques.Avec une bonne surveillance cardiaque ou cardiaque, on pense qu'au moins 75% des patients montrent une amélioration progressive qui augmente les chances de normaliser la fonction cardiaque globale.L'évaluation et le traitement rapide des processus infectieux peuvent également augmenter l'espérance de vie.