Qu'est-ce que le syndrome de Beals?

Le syndrome des Beals, ou arachnoldactyly contractural congénital (CCA) est une condition rare causée par une mutation génétique.Le gène défectueux limite la capacité du corps à produire de la fibrilline, qui est une substance importante utilisée dans le développement du tissu conjonctif.La condition crée une variété d'irrégularités physiques.Les médecins traitent le trouble avec une physiothérapie.

Les médecins peuvent souvent diagnostiquer le syndrome de Beals chez les nourrissons en fonction des anomalies physiques révélatrices de l'enfant.Les bébés affectés ont généralement des corps longs, minces et étroits avec des doigts et des orteils allongés.Ils ont une capacité limitée à déplacer leurs articulations, ce qui rend difficile pour eux de redresser leurs doigts, leurs orteils ou autres parties du corps.

De nombreux bébés qui ont le syndrome de Beals sont nés avec des oreilles froissées, une petite mâchoire et une arche inhabituellement élevée dans le toit de leur bouche.Ils peuvent également avoir des cavités thoraciques coulées ou saillantes.D'autres ont des pieds de club, qui sont des pieds qui se tournent vers les chevilles pour se faire face.À mesure qu'ils mûrissent, ces enfants peuvent éprouver des difficultés à développer des compétences de coordination motrice ou avoir une vision à la myope.

Certains de ces patients ont une scoliose, qui est la courbure de la colonne vertébrale, et d'autres ont des muscles sous-développés.Les patients atteints du syndrome de Beals ont parfois un prolapsus de la valve mitrale, qui est une condition du cœur caractérisée par une valve défectueuse entre les chambres supérieure et inférieure gauche, ou une valve aortique élargie.D'autres conditions cardiaques graves peuvent également se produire.

Cette condition est similaire au syndrome de Marfan, un autre trouble génétique qui affecte la structure squelettique du corps et le tissu conjonctif.Les gens qui ont le syndrome de Marfan sont grands, avec des bras et des jambes longs, et beaucoup d'entre eux ont des pieds plats, une courbure de la colonne vertébrale, un visage étroit et une mauvaise vision longue distance.

Le syndrome de Beals affecte les garçons et les filles à des taux égaux.Il n'est pas répandu dans un groupe ethnique particulier.Les enfants héritent du trouble de leurs parents.

Cette condition se produit également lorsque les gènes mutent au hasard.Même les enfants dont les parents n'ont pas d'antécédents de trouble peuvent naître avec le syndrome de Beals.Les personnes qui développent la condition en raison d'une mutation spontanée dans leur structure génétique peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.

En tant qu'enfants qui ont cette condition, ils développent progressivement plus de capacité à redresser leurs articulations, mais leur courbure vertébrale tendpour s'aggraver.Certains médecins recommandent des accolades ou une intervention chirurgicale pour redresser la colonne vertébrale.Les médecins peuvent également surveiller le cœur ou prescrire des lunettes correctives au besoin, selon le patient.

Aucun remède n'a été trouvé pour ce trouble au début de 2011. La plupart des patients peuvent anticiper une durée de vie normale.Les adultes atteints du syndrome de Beals pourraient bénéficier d'un conseil génétique pour déterminer leur risque de transmettre la condition à leur progéniture potentielle.