Qu'est-ce que le syndrome de Berlin?

Le syndrome de Berlin est une condition génétique rare.Il est causé par un gène muté qui n'est pas en mesure de fournir une protection adéquate de la rupture des chromosomes, ce qui peut endommager l'acide désoxyribonucléique (ADN) à l'intérieur.Cela peut entraîner un large éventail de problèmes, de la sensibilité accrue aux éléments externes aux déformations physiques et aux troubles mentaux.Il est également connu sous le nom de syndrome de rupture de Nijmegen et le syndrome de Selemanova.

La condition se développe lorsque le gène muté provoque une carence en nibrine protéique.Lorsqu'un chromosome se casse, Nibrin est un élément clé pour réparer les dommages.Sans cette ressource, les chromosomes se réorganiseront, ce qui peut affecter la fonction de l'ADN en eux.Le syndrome de Berlin est généralement le résultat de certains types de chromosomes qui se séparent et se regroupent de manière anormale, telles que celles qui aident à construire le système immunitaire.

Les symptômes du syndrome de Berlin sont souvent le résultat direct d'un individu sans ressources pour gérerla rupture du chromosome et ainsi développer ou guérir correctement le corps.L'hypersensibilité au rayonnement est un trait commun, car le corps n'est pas en mesure de construire les cellules qui ont été brisées par l'exposition.De nombreux patients atteints du syndrome ont également un système immunitaire faible et sont très sensibles à l'infection.

L'un des effets physiques les plus distinctifs du syndrome de Berlin est la microcéphalie.Il s'agit d'une condition dans laquelle la tête d'un individu est nettement plus petite que la taille standard pour une personne du même âge.Comme pour les autres symptômes du syndrome, cela se développe tôt dans la vie ou est présent à la naissance.

Certaines des autres caractéristiques physiques du syndrome de Berlin comprennent un front profondément en pente, une courte stature et des anomalies de la pigmentation cutanée.La condition peut également provoquer un retard mental et des troubles d'apprentissage.Les patients atteints de l'état courent également un risque plus élevé d'obtenir un lymphome, une leucémie et d'autres types de cancer.Dans l'ensemble, une personne atteinte du syndrome de Berlin aura généralement une durée de vie plus courte que celles sans condition.

De nombreux médecins généralistes peuvent renvoyer des personnes qui pensent qu'ils peuvent transmettre le gène qui provoque le syndrome de Berlin à un conseiller génétique.Ce processus peut aider les patients à comprendre quels risques sont impliqués dans le fait d'avoir un enfant et potentiellement de transmettre le gène.Un conseiller génétique peut également discuter des options de traitement.Les candidats potentiels à des conseils comprennent des personnes qui ont déjà ou soupçonnent qu'ils ont la maladie et qui peuvent porter le gène.