Qu'est-ce que la thalassémie bêta?
La bêta thalassémie est une condition qui affecte les niveaux d'hémoglobine dans le sang et peut avoir un petit ou un grand effet sur la personne.Cette condition est également connue sous le nom de thalassémie méditerranéenne, et comme elle est génétiquement héritée, elle semble être courante parmi celles d'origine méditerranéenne.Cependant, cela affecte également les gens en Asie, dans certaines parties de l'Afrique et au Moyen-Orient, en plus de nombreuses personnes dans le reste du monde.
Il est important de comprendre ce qu'est l'hémoglobine et comment l'action de cette maladie peut la nuire.Les premières molécules d'hémoglobine dans le sang aident à transporter l'oxygène au corps, et ils sont composés de quatre parties.Deux d'entre eux sont appelés bêta-hémoglobine et les deux autres sont appelés alpha hémoglobine.Lorsque des changements se produisent dans les protéines alpha dans l'hémoglobine, le résultat est l'alpha thalassémie.Lorsque l'un ou les deux gènes sont altérés qui font que la partie bêta de l'hémoglobine se traduit par la bêta thalassémie.
La façon dont presque toutes les personnes obtiennent cette condition est en héritant d'un ou deux gènes endommagés pour la partie bêta des molécules d'hémoglobine, qui endommagent partiellement ou complètement la capacité du corps à produire une hémoglobine adéquate et saine.L'héritage est toujours par le biais des parents, et seule une personne avec deux parents atteints au moins de la bêta thalassémie mineure est à risque pour les formes plus graves de la maladie.Lorsque chaque parent a un gène de défaut, chaque enfant né a 50% de chances d'hériter d'un gène défectueux et de 25% héritant de deux gènes défectueux, ce qui provoquera des formes majeures ou modérées de la condition.Les gens peuvent théoriquement hériter de la forme mineure avec un seul parent qui a un chromosome endommagé.
Lorsque les gens héritent d'un gène endommagé, ils peuvent avoir très peu de symptômes, à l'exception de l'anémie mineure qui ne nécessite généralement pas de traitement.Les personnes ayant cette forme devraient vivre une vie saine.Si les gens reçoivent un gène endommagé de chaque parent, ils peuvent avoir une thalassémie bêta modérée ou majeure, selon le degré auquel une personne est malade, et cela peut être très grave.
Les symptômes de la bêta thalassémie modérée comprennent l'anémie et la conditionest marqué par des irrégularités occasionnelles dans la façon dont les os du visage se développent.Il n'est pas rare que les personnes atteintes de cette condition aient également des schémas de croissance lents.Avec la bêta thalassémie majeure, les symptômes sont beaucoup plus prononcés.Une mauvaise alimentation est notée chez le nourrisson en raison d'une anémie grave et d'un épuisement.La croissance est très lente et le retard de la puberté est courant.
Les autres symptômes associés à l'expression la plus grave de cette maladie comprennent la fatigue, la fatigue, la faible énergie, la croissance osseuse inhabituelle du visage, de la pâleur et de l'ictère.Parfois, l'abdomen sort.D'autres symptômes pourraient inclure l'urine de couleur très foncée, ce qui peut également indiquer la jaunisse et la faiblesse globale.
Lorsque cette condition est diagnostiquée, l'étape suivante consiste à déterminer le traitement.Le traitement consistera généralement à donner des transfusions sanguines régulières.La seule difficulté est que le fer se construit dans le corps, et un traitement auxiliaire consiste généralement à éliminer le fer supplémentaire en utilisant différents médicaments.Lorsque le traitement est insuffisant, les médecins envisagent parfois de tenter une greffe de moelle osseuse, mais cela est encore moins préféré et pas toujours efficace.
La bêta-thalassémie est donc une condition difficile qui nécessitera un traitement à vie.Même avec un tel traitement, des choses comme les niveaux d'énergie, la résistance aux maladies et les schémas de croissance peuvent être modifiées.Les gens peuvent s'attendre à travailler régulièrement avec des hématologues afin de maintenir la santé.Une autre chose qui peut s'avérer utile est d'appartenir à un groupe de soutien, et il existe même des groupes Internet disponibles pour les familles ou pour les personnes touchées par cette condition.