Qu'est-ce que la blépharophimose?
La blépharophimose est une condition caractérisée par le rétrécissement horizontal des fissures palpébrales, ou l'ouverture des yeux.Il est souvent associé à la ptose, tombant des paupières sur les deux yeux.La condition est principalement congénitale, ce qui signifie que la malformation des paupières de la blépharophimose est déjà présente à la naissance.Chez les adultes normaux, l'ouverture des paupières horizontales mesure généralement environ 0,98 à 1,18 pouces (environ 25 à 30 mm), tandis que chez les personnes atteintes de blépharophimose, il mesure environ 0,78 à 0,86 de pouce (20 à 22 mm).
Les causes de blépharophimose résultent principalement d'anomalies génétiques héréditaires.Il y a généralement des défauts ou des mutations dans les gènes responsables de la stimulation de la production d'une protéine impliquée dans la formation des paupières, entraînant souvent un développement anormal des paupières.En raison de cette malformation importante, les yeux ne peuvent pas s'ouvrir pleinement, conduisant à des limites au sens de la vue.Les perturbations visuelles associées à la blépharophimose incluent fréquemment l'ambylopes, autrement connue sous le nom d'oeil paresseux;strabisme, une condition où les deux yeux ne pointent pas dans la même direction;hyperropie, ou hypermétrie;et la myopie, également connue sous le nom de myopie.
La condition fait souvent partie d'un syndrome connu sous le nom de blépharophimose, de ptose et d'Epicanthus inversus syndrome (BPES).BPES est un trouble héréditaire rare et de nature principalement congénitale.Il est hérité d'un modèle dominant autosomique dans lequel une copie du gène anormal d'un parent affecté est suffisante pour provoquer le trouble chez l'enfant.Epicanthus inversus est l'inversion anormale des plis cutanés de la paupière supérieure.Les autres manifestations visibles des BPE comprennent un pont nasal plat, une hauteur accrue des sourcils, un placement anormal du coin intérieur de l'œil et des oreilles en coupe.
Dans la plupart des cas, les patients atteints de blépharophimose sont sous la garde d'un ophtalmologiste, un médecin spécialisé dans la gestion et le traitement des troubles oculaires et des maladies.Il existe également des ophtalmologistes pédiatriques pour les troubles oculaires chez les enfants.Les examens oculaires sont fréquemment effectués sur les patients pour évaluer leur acuité visuelle, les mouvements des muscles oculaires, la taille de l'ouverture des yeux et l'élévation des paupières.
Le traitement est souvent axé sur le traitement des déformations provoquées par la condition.La chirurgie peut être nécessaire;Cependant, le moment de la chirurgie est souvent pris en compte et dépend généralement de la gravité du trouble et de son avantage global pour le patient.Une canthoplastie médiale peut être réalisée pendant la chirurgie pour corriger la blépharophimose et Epicanthus inversus, souvent lorsque l'enfant a entre trois et cinq ans.L'évaluation génétique, ainsi que les conseils, sont parfois nécessaires dans la gestion de ces patients.