Qu'est-ce que le syndrome de Bloom?

Le syndrome de Bloom est une condition génétique caractérisée par un problème avec le gène BLM, qui régit normalement la recombinaison pendant la division cellulaire.En raison d'un dysfonctionnement de ce gène, les personnes atteintes du syndrome de Bloom connaissent une rupture et un réarrangement chromosomiques, ce qui peut à son tour provoquer un certain nombre de complications.Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Bloom;Le traitement se concentre sur la prévention, lorsque cela est possible, puis la gestion des symptômes à mesure qu'ils émergent chez les patients atteints de cette condition.

Ce trouble génétique est nommé pour le Dr David Bloom, qui l'a découvert en 1954. Le syndrome de Bloom semble être particulièrement courant dans l'estLes Européens, en particulier l'ashkénazim, avec un estimé sur 100 ashkénazim portant le gène du syndrome de la floraison.Cette condition est récessive, donc les deux parents doivent transporter le gène endommagé pour qu'un enfant puisse avoir le syndrome de la floraison, mais les transporteurs peuvent potentiellement avoir une progéniture qui sont également des porteurs.

Les personnes atteintes du syndrome de Bloom ont tendance à être un peu plus petites que les autres, et ilsont des visages longs et étroits distinctifs avec de petits mentons.Leurs voix sont souvent hautes, et ils développent fréquemment des motifs de pigmentation étranges sur leur peau, en particulier sur leurs visages.Ces traits rendent un patient du syndrome de la floraison facilement identifiable, et conduisent parfois à la stigmatisation sociale en raison d'un manque de compréhension du syndrome de la floraison.

Certains patients ont également des handicaps mentaux ou physiques, et ils sont fréquemment en proie à des problèmes respiratoires, à des problèmes de fertilité et à un immunité immunitairedes carences, qui peuvent les exposer à une variété de conditions graves.De nombreuses femmes atteintes du syndrome de Bloom éprouvent une ménopause à un âge très précoce, tandis que les hommes ont généralement du mal à faire du sperme.Le syndrome de Bloom augmente également considérablement le risque de cancer;De nombreux patients ont un cancer à l'âge de 25 ans, en plus d'une durée de vie déjà courte.

Les tests génétiques peuvent être utilisés pour déterminer si une personne est porteuse du syndrome de Bloom, et de nombreuses organisations de santé juives recommandent de recevoir des tests pour le syndrome de Bloom et d'autres conditionsqui sont particulièrement fréquents dans la communauté juive, en plus d'assister aux séances de conseil génétique.Les parents transporteurs peuvent vouloir réfléchir soigneusement aux risques de passer le syndrome de Bloom à leurs enfants;Certains choisissent de poursuivre la FIV pour avoir des enfants afin qu'ils puissent tester les embryons pour les signes qu'ils portent le gène.