Qu'est-ce que le Nevus Blue Rubber Bleb?

Le syndrome de Naevus Blue en caoutchouc (BRBNS) est une condition congénitale impliquant des malformations vasculaires dans le tractus intestinal et la peau.Il est extrêmement rare et serait lié à d'autres conditions impliquant une malformation vasculaire familiale, où les familles portent des gènes qui prédisposent les membres aux malformations des vaisseaux sanguins.Les personnes atteintes du syndrome de naevus bleu en caoutchouc développent de petits grappes nouées de vaisseaux sanguins, créant une bosse bleuâtre et caoutchouteuse distinctive.

La principale préoccupation avec cette condition est le risque de saignement interne.Ces malformations apparaissent généralement sur la longueur des intestins et elles sont souvent très fragiles.Le traumatisme ou le stress peut entraîner une rupture de malformation, conduisant à des saignements internes.Cela peut exposer les patients au risque de blessures, y compris la mort associée à une perte de sang sévère.L'imagerie médicale peut être utilisée pour repérer les lésions actives dans les intestins, et les patients doivent rester attentifs aux signes avant-coureurs comme les selles sanglantes ou sombres.

En plus d'être un problème de santé, le syndrome de Nevus Blue Rubber Bleb est également un problème esthétique pour certains pour certainsles patients.Les nœuds des navires peuvent apparaître n'importe où sur le corps, en commençant dans la petite enfance, et peuvent attirer une attention indésirable.Les croissances sous et dans la peau peuvent également potentiellement rompre, conduisant à des ecchymoses et des saignements.Cela peut entraîner des taches disgracieuses sous la peau, et un traitement peut être nécessaire dans certains cas, comme lorsqu'une ampoule de sang se forme, créant un kyste rempli de liquide et de sang.

également connu sous le nom de syndrome de haricots, cette condition ne peut pas être guéris, bien que même, bien queIl y a des étapes que les gens peuvent prendre pour le gérer.Les patients sont généralement surveillés tout au long de la vie pour le développement de nouvelles malformations vasculaires.La chirurgie peut être recommandée dans certains cas si un groupe de vaisseaux sanguins est une source de préoccupation.Cela permet aux médecins d'intervenir avant une rupture et des blessures graves, ce qui est généralement préférable à devoir traiter un patient après qu'un problème s'est déjà développé.

Les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de naevus Blue en caoutchouc peuvent en discuter avec un conseiller génétique.Généralement, il n'y a aucune raison pour que les couples ayant cette condition dans leurs antécédents médicaux n'aient pas d'enfants, mais ils doivent être conscients du risque accru d'anomalies vasculaires chez l'enfant.De telles conditions ne sont pas nécessairement héritées automatiquement, selon les gènes qu'un enfant reçoit, mais un enfant pourrait avoir une condition congénitale ou devenir porteuse, passant les gènes pour des conditions comme le syndrome de Blue Rubber Bleb NEVUS aux enfants.