Qu'est-ce que le syndrome rénal de Branchio OTO?

Le syndrome rénal de Branchio OTO est un trouble génétique inhabituel où les gens peuvent avoir une constellation de symptômes impliquant les voies respiratoires, les reins et les oreilles.Un certain nombre de gènes jouent un rôle dans l'expression de cette condition, et il peut varier en gravité et en nature, selon les gènes dont un patient hérite.Le traitement se concentre sur la prestation de soins de soutien au patient, car les problèmes génétiques sous-jacents ne peuvent pas être résolus.Le diagnostic précoce peut fournir plus d'options de traitement.

Le nom de cette condition fait référence aux différentes zones du corps impliquées.«Branchio» fait partie des Airways.Chez les patients atteints du syndrome rénal de Branchio OTO, la partie supérieure des voies respiratoires peut se former de manière incorrecte.Les patients peuvent avoir des kystes dans et sur leurs voies respiratoires, et peuvent également développer des fistules, des ouvertures anormales entre les voies respiratoires et la surface du cou.La chirurgie peut être nécessaire pour traiter ces anomalies structurelles.

Le «OTO» implique les oreilles.L'oreille extérieure peut avoir des fosses ou des étiquettes cutanées, et certains patients subissent une perte auditive ou une surdité.Ceux-ci sont causés par des erreurs de développement associées aux protéines mal formées.Au lieu de coder pour les protéines correctes pour construire les oreilles, les gènes délétères qui provoquent le syndrome rénal de Branchio OTO font que les oreilles se développent anormalement.Souvent, ces changements physiques seront clairement visibles à la naissance du bébé.

Certains patients ont également des problèmes rénaux, expliquant le «rénal», bien que tous les patients ne les éprouvent pas.Chez ces patients, le syndrome rénal de Branchio OTO peut être associé à des reins absents ou très petits, entraînant une insuffisance rénale et une série de problèmes en cascade.La dialyse, les transplantations et les médicaments peuvent aider un patient à gérer les problèmes rénaux.

Comme pour les autres conditions génétiques, le syndrome rénal de Branchio Oto n'est pas guérissable, bien que la thérapie génique soit une possibilité à l'avenir.La thérapie génique pourrait potentiellement permettre aux médecins de désactiver les gènes nocifs, permettant aux gènes sains d'exprimer pendant le développement embryonnaire afin que les gens ne développent pas de problèmes physiques à la suite des gènes qu'ils transportent.

Les patients peuvent ressentir le syndrome rénal de Branchio Oto indépendamment ou en association avecun autre trouble génétique.Les tests prénatals peuvent souvent révéler la présence de problèmes.Cette condition est dominante, ce qui signifie que les patients n'ont besoin que d'hériter d'un ensemble des gènes impliqués.Les personnes souffrant de troubles génétiques qui sont soucieuses de les transmettre aux enfants peuvent rencontrer des conseillers génétiques pour discuter des risques et de leurs options.Il est possible qu'un enfant puisse hériter d'une forme moins grave du trouble.