Qu'est-ce que le syndrome de Carpenter?

Le syndrome de charpentier est un trouble génétique extrêmement rare qui provoque des anomalies craniofaciales et squelettiques.Il fait partie d'une famille de conditions connues sous le terme parapluie «Acrocephalopolysyndactyly» et est parmi les plus rares des maladies de ce groupe.Le diagnostic peut être posé peu de temps après la naissance dans de nombreux cas, car les nourrissons peuvent supporter des signes indubitables de ce trouble génétique.Cela peut inclure une tête de forme anormalement et des caractéristiques faciales inhabituelles.Les options de traitement se concentrent sur les soins de soutien pour le patient et peuvent impliquer un spécialiste avec une expérience et une formation à la gestion de diverses formes d'acrocéphalopolysyndactyly.

Les personnes ayant cette condition éprouvent une fusion précoce des sutures crâniennes, ce qui fait que la tête a un cône- apparence semblable à celle.D'autres anomalies faciales peuvent inclure des modifications de la forme des yeux et des lèvres ainsi que d'autres problèmes avec la structure faciale.La chirurgie peut être une option pour que certains patients modifient l'apparence du visage et traitent des problèmes de santé associés aux anomalies.La chirurgie du crâne, par exemple, peut réduire le risque de blessure au cerveau à mesure que l'enfant grandit.

Les doigts et les orteils peuvent être partiellement fusionnés, et certains patients atteints du syndrome de Carpenter ont également des chiffres supplémentaires.Ce trouble a tendance à rendre les gens plus courts et plus gros que le reste de leurs familles, et dans certains cas, l'obésité peut être une préoccupation.Les déficiences intellectuelles ont été documentées dans certains cas, tandis que d'autres patients atteints du syndrome de Carpenter ne subissent aucun déficit cognitif ou intellectuel.

Les traitements pour une personne atteinte du syndrome de Carpenter peuvent dépendre de la façon dont la condition se manifeste.Des thérapies chirurgicales sont disponibles à des fins reconstructives et cosmétiques.Certaines personnes peuvent demander une intervention chirurgicale en raison de préoccupations concernant les taquineries et d'autres problèmes sociaux associés aux anomalies physiques.D'autres peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale afin de prévenir les complications plus tard dans la vie.Les enfants ayant des retards intellectuels peuvent bénéficier du tutorat et d'autres interventions pour suivre le rythme de leurs pairs.

En tant que maladie génétique récessive, le syndrome de Carpenter est inhabituel.Un enfant doit hériter de deux copies du gène impliqué, et comme il est rare dans la population générale, il est peu probable que deux parents le portent tous les deux.Les personnes atteintes de cette condition qui ont des enfants passeront une copie du gène, faisant également de leurs porte-enfants.Les parents qui ont des préoccupations concernant cette question peuvent rencontrer un conseiller génétique pour discuter de leurs options.Certains peuvent envisager d'utiliser des œufs ou des spermatozoïdes pour avoir des enfants sans perpétuer le gène du syndrome du charpentier.