Qu'est-ce que le syndrome de l'œil de chat?

Le syndrome de l'œil du chat est une condition génétique à peine qui peut être présente lorsque les gens ont des copies supplémentaires de parties du 22e chromosome.D'autres noms pour ce groupe de symptômes existent comme le syndrome de Schmid-Fraccaro et la tétrasomie partielle du chromosome 22.Dans ce dernier nom, le «partiel» signifie que la copie supplémentaire ou les copies de chromosomes sont incomplètes ou non normales.Cependant, le nom le plus associé à ce trouble est le syndrome de l'œil de chat, car chez certaines personnes qui l'ont, les tissus manquants des yeux appelés colobome, peuvent donner aux élèves une apparence en forme de chat;Ce symptôme n'est pas présent dans toutes les personnes atteintes de la maladie.

La mesure dans laquelle le syndrome de l'œil de chat est exprimé peut varier considérablement.Les deux défauts les plus courants qui y sont associés sont le colobome et l'absence du canal qui forme l'anus.Les irrégularités anales chez les femelles incluent fréquemment des fissures dans le vagin.Lorsque l'un de ces défauts est présent, la reconstruction ou la réparation de cette zone est nécessaire.

Les autres défauts associés à cette condition comprennent les plis de la paupière qui peuvent s'incliner vers le bas, les yeux largement espacés et les dépressions dans la peau devant les oreilles, qui peuvent également être déformés.Des défauts plus graves qui pourraient nécessiter une réparation présente également, dans certains cas.Ce sont un large éventail de malformations cardiaques congénitales, de défauts de fente palatine et de malformations ou de défauts dans les voies urinaires, qui peuvent impliquer les reins.

Certains enfants nés avec le syndrome de l'œil de chat ont un retard mental léger, mais ce n'est pas toujours le cas.Ils peuvent être légèrement plus courts que les pairs.En de rares occasions, ils présenteront également quelques malformations du squelette.

On ne sait pas toujours exactement comment le syndrome de l'œil de chat se manifeste.Cela peut se produire dans les familles et les personnes qui ont le trouble ont une chance sur deux de la transmettre à la progéniture.On pense que certaines personnes ont la condition sous une forme très douce, ne le savent pas et peuvent la transmettre, mais le degré d'héritage d'un membre de la famille qui ne l'a pas, n'est pas très clairement compris.La majorité des enfants nés avec cette condition sont les premiers enfants de leur famille à l'avoir.

Bien que la condition intègre une variété de défauts qui peuvent être graves, les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de l'œil de chat sont généralement bonnes.Il dépend de la gravité des défauts connexes et du traitement réussi de tous les défauts, en particulier dans le cœur, le palais ou les voies urinaires, en plus du traitement des malformations de l'anus.Lorsque ces conditions peuvent être traitées, de nombreuses personnes vivront une vie pleine, peuvent avoir des enfants et auront très probablement des existences très normales, en particulier s'ils ne souffrent pas de retard.