Qu'est-ce que la maladie centrale centrale?

La maladie centrale de la maladie attaque les muscles squelettiques utilisés pour le mouvement.En conséquence, les personnes atteintes de cette maladie éprouvent une faiblesse musculaire.Les effets de cette maladie vont des carences innoutables dans le mouvement à la faiblesse musculaire sévère.Ce trouble neuromusculaire héréditaire est causé par une mutation dans le gène Ryr1.Il s'agit d'un trouble rare, bien que l'incidence exacte des personnes souffrant de la maladie soit inconnue.

Les noyaux, pour lesquels la maladie porte le nom, sont des zones désorganisées dans les fibres musculaires.Ces zones ne sont visibles que au microscope.Le gène responsable du trouble est le gène Ryr1, qui explique au corps comment faire en sorte que le récepteur des protéines Ryanodine 1. Les récepteurs de la ryanodine aident les fibres musculaires à se contracter, permettant ainsi au corps de se déplacer correctement.Un gène Ryr1 muté altère le bon fonctionnement du récepteur de la ryanodine et provoque une faiblesse musculaire.

Le modèle d'héritage le plus courant pour la maladie centrale centrale est autosomique dominant, ce qui signifie qu'un gène modifié dans chaque cellule peut provoquer le trouble.Une personne avec un seul parent affecté par le gène muté peut hériter de la maladie.Moins de personnes héritent de la maladie grâce à un schéma autosomique récessif.Cela signifie que les deux copies de chaque cellule ont le gène muté.Un individu qui a les deux parents avec une copie du gène muté hériterait de la maladie de cette manière.

Les médecins ont classé la maladie comme une myopathie congénitale.Cela signifie que c'est un trouble musculaire qui est présent à la naissance.Chez les nourrissons, il se présente initialement comme un tonus musculaire diminué, connu sous le nom d'hypotonie, ce qui entraîne une flopness anormale.Le trouble peut retarder la position assise, ramper, se tenir debout et marcher.

Les personnes souffrant de cette maladie éprouvent principalement une légère faiblesse musculaire qui affecte le centre du corps, notamment les jambes et les hanches.Cela peut également affecter les muscles faciaux.Les personnes atteintes d'une maladie centrale peuvent développer une courbure de la colonne vertébrale, une dislocation de la hanche et des déformations dans les articulations.La faiblesse musculaire ressentie par les personnes touchées n'a pas tendance à aggraver au fil du temps.

Une biopsie musculaire ou un test génétique peut être utilisé pour diagnostiquer la maladie centrale.Les symptômes de la maladie peuvent être clairement visibles après la naissance.Il n'y a pas de traitement central sur la maladie.Au lieu de cela, les patients peuvent généralement gérer leurs symptômes par une surveillance étroite par un médecin, des séances de physiothérapie et une chirurgie pour corriger les déformations.

L'hyperthermie maligne peut affecter les personnes atteintes de maladie centrale.Il s'agit d'une réaction sévère à certains médicaments, tels que des gaz anesthésiques, utilisés pendant les procédures chirurgicales.Cette réaction provoque une rigidité musculaire, une fièvre élevée, une acidose, une fréquence cardiaque rapide et la dégradation des fibres musculaires.La condition peut être mortelle si elle n'est pas traitée rapidement.