Qu'est-ce que la myopathie centronucléaire?

Une myopathie centronucléaire est l'une des nombreuses myopathies, ou troubles musculaires, dans lesquels les noyaux des cellules musculaires sont situés au centre de la cellule plutôt qu'à leur emplacement normal au bord extérieur de la cellule.La myopathie centronucléaire est un trouble congénital, ce qui signifie qu'il résulte de problèmes ou de défauts de développement fœtal qui peuvent ou non être de nature génétique.Bien qu'il soit considéré comme un trouble congénital, des cas rares apparaissent chez les gens plus tard dans la vie.Les traits génétiques du trouble entraînent qu'il soit le plus souvent exprimé chez les nourrissons masculins.

Les deux principaux symptômes de la myopathie centronucléaire sont l'hypotonie et l'hypoxie.Dans l'hypotonie, un individu a un ton musculaire particulièrement faible qui a tendance à conduire à un manque de force musculaire.L'hypoxie est une condition dans laquelle un corps individuel reçoit un approvisionnement inadéquat en oxygène.Un autre indicateur de la myopathie centronucléaire est la scaphocéphalie, une condition dans laquelle on naît avec une tête longue et étroite.L'hypoxie est la plus grave de ces symptômes car la mort infantile peut parfois se produire si la respiration assistée n'est pas administrée dans le temps.

Une anomalie génétique se produisant sur le chromosome X est généralement associée à une myopathie centronucléaire.Le gène spécifique affecté est appelé MTM1;Il est nécessaire pour la différenciation appropriée des cellules musculaires.Les mutations de MTM1 causent des problèmes de développement musculaire.Une forte corrélation a en effet été observée entre les cas de myopathie et les mutations MTM1.

La myopathie myotubulaire est de loin la forme la plus courante de myopathie centronucléaire;Les deux termes, en fait, sont presque interchangeables.Même si c'est la myopathie la plus courante, même la myotubulaire est incroyablement rare.Les tests électrodiagnostiques, qui impliquent une série de techniques utilisées pour mesurer l'activité du nerf électrique dans les muscles, est couramment utilisée dans le diagnostic de la myopathie centronucléaire et dans d'autres formes de myopathie.Malheureusement, de nombreux nourrissons meurent de myopathie myotubulaire avant de pouvoir être diagnostiqués ou traités pour le trouble.

À ce jour, il n'y a pas de remède connu pour la myopathie centronucléaire, bien qu'il existe des méthodes qui permettent à ceux qui souffrent du trouble de fonctionner assez bien.La physiothérapie est généralement utilisée pour enseigner aux gens à fonctionner par eux-mêmes et possible.Sinon, le traitement est presque strictement symptomatique.Le manque de force dans le torse, par exemple, peut entraîner une courbure de la colonne vertébrale, de sorte que les personnes atteintes de myopathies doivent souvent demander un traitement pour des problèmes de dos tels que la scoliose.