Qu'est-ce que le syndrome de charge?

Le syndrome de charge est une condition génétique qui apparaît dans environ un nourrisson sur 10 000.Cette condition extrêmement rare est associée à des anomalies sur le huitième chromosome, et elle peut se manifester de diverses manières.De nombreuses personnes atteintes du syndrome de charge vivent des vies très actives et épanouissantes et l'indépendance est une option pour de nombreux patients, s'ils reçoivent les soins de soutien appropriés à mesure qu'ils grandissent afin qu'ils puissent apprendre à naviguer dans la société.

Le terme «charge»Est un acronyme qui comprend les anomalies physiques clés liées à ce syndrome: colobome, malformations cardiaques, atrésie choanae, retard du développement, anomalies génitales et anomalies de l'oreille.La condition a été décrite pour la première fois comme une association de charges en 1979, puis a changé pour le syndrome des charges lorsque la recherche génétique a révélé les anomalies chromosomiques responsables de la condition.Pour être diagnostiqué avec charge, un nourrisson doit avoir au moins quatre des six anomalies courantes.

Le colobome, une condition dans laquelle un trou apparaît autour des structures de l'œil, peut provoquer des problèmes de cécité et de vision, et même si les patientsn'ont pas de colobome, ils peuvent avoir d'autres problèmes oculaires tels que des yeux trop petits ou des yeux manquants.Les problèmes cardiaques pour les patients chargés sont assez variés, mais souvent corrigés.ATRESIA CHOANEE est une condition causée par des passages nasaux partiellement bloqués ou scellés, et certains patients ont également des lèvres, des palais et d'autres malformations congénitales liés à un développement incomplet dans l'utérus.

Le retard de développement peut aller des retards de développement dans le cerveau àcroissance lente.Les anomalies génitales observées en charge des patients en charge comprennent également des problèmes de voies urinaires, et beaucoup ont également des problèmes avec le système endocrinien, les glandes sous-productions des hormones nécessaires.Les anomalies de l'oreille peuvent aller de la surdité totale à la perte auditive partielle.Les patients peuvent également développer des problèmes tels que les anomalies du système nerveux central, le faible tonus musculaire, la scoliose et les anomalies rénales.Les problèmes de comportement sont également courants, bien que ceux-ci puissent souvent être résolus avec des soins compatissants qui se concentrent sur la fourniture du patient des opportunités d'apprentissage, de communication et de expérimentation du monde.petite enfance et enfance.D'autres enfants atteints de syndrome de charge peuvent être traités et ils peuvent bien vivre à l'âge adulte.Les traitements peuvent inclure la chirurgie pour gérer les malformations congénitales, les médicaments pour compenser les hormones manquantes et l'ergothérapie physique et physique.Les patients du syndrome d'accusation ont besoin de défenseurs sous la forme de parents, de thérapeutes, d'enseignants et de médecins qui leur offriront de nombreuses possibilités d'enrichissement éducatif et personnel.

Comme de nombreux enfants ayant des troubles du développement, les enfants du syndrome de charge sont parfois supposés non traitables, maisEn fait, ils ont la même capacité de développement émotionnel et intellectuel que tout le monde, et beaucoup d'entre eux apportent des contributions irremplaçables à la société.