Qu'est-ce que le chérubisme?

Le chérubisme est une maladie infantile héréditaire qui affecte la mâchoire.La condition entraîne une perte d'os dans les mâchoires qui est rapidement remplacée par des tissus fibreux.Il s'agit de la formation osseuse du maxillaire, de la mâchoire supérieure, et de la mandibule ou de la mâchoire inférieure.Les tumeurs bénignes et fibreuses dans les mâchoires font gonfler les joues, et l'enflure oblige les globes oculaires à paraître légèrement vers le haut.La condition, qui a été reconnue pour la première fois en 1933, a obtenu son nom parce que les joues potelées et les yeux renversés ont fait ressembler les patients à des chérubins à partir d'une peinture religieuse.

Le chérubisme est un syndrome héréditaire autosomique, ce qui signifie qu'il y a une copie d'ungène mutant et une copie d'un gène normal sur le chromosome.Les traits génétiques autosomiques dominaient cinquante-cinquante chances d'être transmis d'un parent à ses enfants.Les tests indiquent que la condition est généralement causée par une mutation des gènes SH3BP2 qui sont situés sur le chromosome 4p, bien que certains patients atteints de maladie ne semblent avoir aucune mutation de ce gène.Dans ces cas, la cause est encore inconnue.

La maladie devient généralement apparente chez les enfants âgés de deux à cinq ans, lorsque les dents primaires, connues sous le nom de dents de bébé, commencent à tomber.Le diagnostic est généralement basé sur une revue physique, des antécédents familiaux complets et des tests de diagnostic.Le chérubisme peut parfois être vu sur une radiographie, où il ressemble à des lésions cellulaires géantes de la mâchoire, comme une dysplasie fibreuse, une autre maladie qui remplace les os par des tumeurs fibreuses.La tomodensitométrie (TDM) est un meilleur choix de diagnostic qu'une radiographie pour le chérubisme, car le CT est capable d'enregistrer les tissus mous et d'afficher l'étendue des lésions.

La plupart des cas de chérubisme sont doux et corrects après la puberté après la puberté, lorsque le tissu fibreux est progressivement remplacé par un nouvel os.En fait, la majorité des patients ne montrent aucun signe physique d'avoir jamais eu la maladie à l'âge adulte.Les tumeurs fibreuses sont toujours bénignes, et dans la plupart des cas, le gonflement est indolore.Les complications qui peuvent survenir comprennent les dents mal formées, la perte de dents et l'inflammation chronique des ganglions lymphatiques.Parfois, le mouvement de la mâchoire est si restreint de l'enflure que la mastication devient difficile.

Les cas graves de chérubisme peuvent conduire à la dégradation ou à la détérioration de la mâchoire et des problèmes de vision, de respiration, de déglutition ou de parole.Le traitement n'est généralement pas nécessaire dans les cas légers, mais peut être suggéré en cas de douleur, de limitation fonctionnellement des effets secondaires ou d'une distorsion extrême des caractéristiques qui provoque une détresse psychologique.Le traitement le plus courant consiste à gratter chirurgicalement l'excès de tissu fibreux des os.Lorsque la chirurgie a été utilisée, il a généralement réussi à limiter la progression des tumeurs et à encourager la régénération osseuse.La liposuccion a également été choisie lorsque la seule raison de l'intervention était cosmétique.

Si un enfant commence à présenter les caractéristiques du chérubisme, il est suggéré qu'il soit emmené chez un pédiatre ou un chirurgien dentaire pédiatrique pour l'évaluation.Bien que cette condition soit bénigne, il est important d'éliminer d'autres maladies possibles.Une fois qu'un diagnostic a été posé, les médecins peuvent aider le patient à gérer la condition jusqu'à ce qu'elle finisse par disparaître.