Qu'est-ce que le syndrome des enfants?

L'hémidydysplasie congénitale avec l'érythrodermie ichthyosite, ou syndrome de l'enfant, est un trouble génétique inhabituel.Les patients atteints de cette condition éprouvent un sous-développement d'un côté du corps, généralement le droit, et peuvent avoir des complications médicales si les organes internes sont impliqués.Les filles sont les plus susceptibles de développer le syndrome des enfants en raison du modèle d'hérédité génétique impliquée.La rareté de la condition fait un minimum de préoccupation pendant la grossesse, sauf s'il y a des antécédents familiaux à considérer.

Ceux qui souffrent de ce trouble ont des erreurs dans les gènes responsables du codage d'une enzyme impliquée dans la production de cholestérol.Ils ont un cholestérol inhabituellement faible et connaissent également des accumulations de produits que le corps devrait normalement éliminer, ce qui semble rattraper la croissance du développement fœtal et après la naissance.En règle générale, les signes du syndrome de l'enfant sont facilement détectables à un très jeune âge.

La moitié du corps peut être plus petit que l'autre, avec des parcelles de peau rougeâtres et irritées, en particulier le long des plis comme les coudes.Un ou plusieurs membres peuvent également être anormaux;Le patient peut manquer des doigts et des orteils ou des membres entiers, par exemple.Parfois, le sous-développement comprend les organes internes de ce côté, ce qui peut entraîner des problèmes de cœur, de poumons et rénaux.Certains tests peuvent confirmer un diagnostic du syndrome de l'enfant si un médecin veut être absolument sûr de l'état des patients.

Le mécanisme exact impliqué dans le développement du syndrome de l'enfant n'est pas entièrement compris.Il s'agit d'un trait lié à l'X, associé aux chromosomes X transportés par les femmes, c'est pourquoi il apparaît plus souvent chez les filles.Les patients atteints de cette condition ont un problème démontrable avec les gènes impliqués dans la production de cholestérol, mais la raison précise pour laquelle le faible cholestérol et l'accumulation de sous-produits provoquent un sous-développement.La recherche comprend des tentatives pour comprendre précisément comment cela se produit et pour développer de meilleures options de traitement pour les patients.

En 2011, il n'existait aucun remède pour cette condition.Le traitement du syndrome de l'enfant se concentre sur la gestion des symptômes et le maintien du patient à l'aise.Cela peut inclure la chirurgie, les prothèses pour le confort et la physiothérapie.Certains patients ont besoin de mobilité réduite et d'assistance avec certaines tâches de vie quotidienne.La peau peut également nécessiter un traitement pour aborder les patchs irritées et limiter la douleur et la sensibilité.

Certains patients trouvent utile de rejoindre des groupes de soutien pour se connecter avec d'autres personnes qui ont des conditions similaires.La rareté du syndrome de l'enfant peut rendre difficile la rencontre avec les autres patients, mais d'autres conditions génétiques peuvent provoquer des problèmes similaires avec la peau et le squelette.Les personnes vivant avec ces conditions peuvent avoir des conseils et des conseils pour les patients et les parents avec des préoccupations.