Qu'est-ce que Chondrodysplasia punctata?

Chondrodysplasia punctata est un terme utilisé pour englober un ensemble de troubles héréditaires très rares dans lesquels un individu affecté présente des affections anormales avec les yeux, la peau et le système squelettique.De plus, les troubles ont également un effet sur le fonctionnement mental.Il existe trois types différents de chondrodysplasia punctata: type rhizomélique, non rhizomélique et sheffield.

Chondrodysplasia punctata rhizomélique est le résultat d'une mutation à gène unique.Une personne affectée peut présenter une variété de caractéristiques associées à ce type de trouble, notamment des cataractes, des fentes palatine et des pieds clubs, ainsi que des échelles sur les anomalies de la peau et de la colonne vertébrale.De plus, l'individu pourrait également présenter une apparence en pointillés sur le cartilage, des os longs raccourcis et un retard mental.Souvent, les fœtus avec ce trouble meurent dans l'utérus ou peu de temps après la naissance.Un individu qui survit à la naissance avec le trouble a une espérance de vie de moins de 10 ans.

Chondrodysplasia punctata non rhizomélique est un trouble lié à l'X et est également connu sous le nom de syndrome de Conradi-Hunermann.Les types de troubles non rhizoméliques comprennent le chondrodysplasie de Happle et le chondrodysplasia punctata brachytelephalangique.La chondrodysplasie de Happle est une forme dominante liée à l'X du trouble et la chondrodysplasia punctata brachytelephalangique est la forme récessive liée à l'X.

Le chondrodysplasie de Happle affecte généralement les femmes et est mortellement chez les mâles, car les fœtus masculins avec le désordon résultent souvent d'une erreur.Les caractéristiques de la SA individuelle avec ce trouble non rhizomélique comprennent les bras et les jambes asymétriques, la cataracte dans un œil et les écailles ou les plaies sur la peau.Habituellement, il n'y a pas de retard mental et l'intelligence d'une personne affectée est normale.

Brachytelepalangic Chondrodysplasia punctata affecte plus souvent les hommes, bien qu'il puisse également être trouvé chez les femmes.Les caractéristiques de ce type de trouble comprennent des anomalies du visage, ainsi que le cartilage situé dans le larynx et la trachée.Des exemples d'anomalies faciales comprennent une fente palatine, de petites dents et un nez plat.Ces anomalies du visage, du larynx et de la trachée peuvent faire en sorte que les nouveau-nés ont des difficultés respiratoires, ce qui a entraîné la nécessité d'une thérapie respiratoire.Une personne affectée montre également des calcifications non seulement dans les pieds et les jambes, mais aussi dans les petits doigts et les orteils.

Le type de Sheffield est considéré comme une forme plus douce de chondrodysplasia punctata.Ce trouble affecte à la fois les hommes et les femmes.En ce qui concerne une mutation génétique spécifique, on en sait moins sur le type de Sheffield.Les caractéristiques du type de Sheffield comprennent une apparence anormale et en pointillés sur le cartilage, des caractéristiques faciales qui sont aplaties et un retard mental.