Qu'est-ce que Choroideremia?

La choroidémie est une condition médicale génétique qui affecte principalement les hommes et conduit à une perte de vision progressive.La vision nocturne altérée, communément appelée cécité nocturne, est souvent le premier symptôme de la choroidémie.Au fil du temps, cette condition peut conduire à une cécité partielle ou totale.Il n'y a pas de traitement standard disponible pour cette condition médicale, et la direction peut inclure l'utilisation de dispositifs visuels, de conseils et d'aide communautaire pour le placement ou l'aide financière.Toutes les questions ou préoccupations spécifiques concernant la choroidémie sur une base individuelle doivent être discutées avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.

Le gène qui est considéré comme responsable du développement de la choroidémie est souvent passé par les familles, bien qu'une mutation génétique spontanée puisse parfois être responsable du développement de ce trouble.Les hommes sont plus susceptibles que les femmes de naître avec la choroidérémie, probablement en raison des différences chromosomiques entre les deux sexes.Les mères qui portent le gène défectueuse peuvent transférer ce gène à des enfants masculins et les pères peuvent transférer le trouble aux enfants.Dans un plus petit nombre de cas, une mutation génétique au cours du stade embryonnaire de développement peut conduire à une choroidérémie chez un enfant né de parents qui ne possèdent pas le gène défectueux.

La cécité nocturne est souvent le premier symptôme notable parmi les personnes atteintes de choroidérémie, et ce symptôme peut se développer dans la petite enfance.À mesure que la maladie progresse, des symptômes supplémentaires peuvent inclure une perte de vision périphérique, une condition communément appelée vision du tunnel.Comme il s'agit d'un trouble progressif, la cécité partielle ou totale peut se produire à la fin de l'âge adulte.Il n'y a pas de traitements médicaux disponibles qui peuvent retarder la progression de ce trouble visuel, donc la gestion s'appuie principalement d'aider le patient à apprendre à faire face à une invalidité accrue au niveau physique et émotionnel.

Dans les étapes antérieures de la maladie, les appareils de soutiencomme les lunettes peuvent aider à améliorer la vision.Les appareils électroniques ou informatisés peuvent être utiles pour certains patients atteints de ce trouble.La thérapie génique est étudiée et il y a de l'espoir dans la communauté médicale que des options de traitement efficaces seront un jour disponibles.Jusque-là, les conseils peuvent être un outil bénéfique pour aider le patient ainsi que les membres de la famille ou les soignants à apprendre à faire face à l'augmentation de l'invalidité causée par la perte de la vue.Dans de nombreux cas, un soutien communautaire est disponible pour aider au placement ou à une compensation financière pour les personnes ayant des problèmes de vision avancée ou une cécité.