Qu'est-ce que la maladie de Noël?

L'hémophilie B est parfois appelée maladie de Noël parce qu'un jeune garçon du nom de Stephen Christmas a été le premier patient qui a été reconnu comme ayant cette forme d'hémophilie.Il existe plusieurs types d'hémophilie et toutes sont des maladies qui causent des problèmes de coagulation sanguine.La maladie de Noël se caractérise par des quantités insuffisantes d'une protéine plasmatique de coagulation sanguine appelée facteur IX.C'est une condition héréditaire causée par un gène récessif sur le chromosome X;Les femmes qui ont un autre chromosome X susceptible d'empêcher le gène récessif d'exprimer, peuvent donc être porteuses de cette maladie et ne présentent aucun symptôme.L'hémophilie B est beaucoup plus répandue chez les hommes qui n'ont pas de seconde chromosome X pour les protéger du gène récessif qui le provoque.

Les femmes qui sont porteuses du gène récessif qui provoque une maladie de Noël ont un risque de 50% de passer leGene sur leurs fils et leurs filles car ils contribuent un chromosome X à leurs enfants.Les garçons qui héritent du gène de leur mère auront toujours la maladie car le chromosome Y n'empêche pas le gène d'exprimer.Un garçon ne peut pas hériter de la maladie de son père car il ne reçoit qu'un chromosome Y de son père.Les filles héritent d'un chromosome X de leurs mères et de leurs pères, donc elles ne développent la maladie que si elles héritent du gène des deux parents, et seront simplement des porteurs si elles héritent du gène d'un seul parent.Les femmes atteintes d'hémophilie B passeront toujours le gène à leurs enfants, car leurs deux chromosomes ont le gène, et les hommes atteints d'hémophilie B passeront toujours le gène à leurs filles car leur seul chromosome X porte le gène.

La gravitéde la maladie de Noël dépend généralement de la quantité de facteur IX présent dans le sang.Si les niveaux de facteur IX sont extrêmement faibles, les patients peuvent subir des saignements spontanés sans raison apparente.Les patients dont les niveaux sont légèrement à modérément faibles ne peuvent saigner excessivement qu'après une blessure ou une chirurgie.Les symptômes d'hémophilie sévère sont généralement plus faciles à détecter et comprennent généralement des ecchymoses lourdes, des articulations gonflées ou douloureuses, de l'urine sanglante ou des selles, des saignements de nez et des saignements prolongés après un traumatisme ou une blessure.Les personnes atteintes d'hémophilie légère peuvent ne pas présenter de symptômes avant de subir une procédure dentaire ou une chirurgie qui provoque des saignements abondants.

La maladie de Noël est traitée en complétant un sang avec des concentrés de facteur IX.Ces concentrés peuvent être administrés à la maison au besoin chaque fois qu'un patient commence à saigner, ou ils peuvent être prescrits par des médecins et des dentistes avant certaines procédures pour prévenir les saignements intensifs.Les personnes souffrant d'hémophilie B sévère peuvent avoir besoin d'être traitées avec des concentrés de facteur IX régulièrement comme une mesure préventive.

Avec un traitement, les personnes affligées de maladies de Noël peuvent généralement mener une vie relativement normale.Il existe cependant un certain risque de complications de santé causées par des saignements excessifs, notamment les lésions articulaires et l'hémorragie intracérébrale.Les autres risques associés aux maladies de Noël comprennent la contractation de l'hépatite B en raison d'une exposition fréquente aux produits sanguins, du développement de la thrombose après le traitement et du développement d'inhibiteurs du facteur IX qui peuvent rendre le traitement inefficace.